一例误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子基因突变糖尿病的病例报道

报道1例青少年酮症倾向起病,误诊为1型糖尿病的葡萄糖激酶调节因子(GCKR)基因突变所致单基因糖尿病。患者病程3年,胰岛素治疗3年,仍有较好胰岛功能保留,但发生多囊卵巢综合征。全外显子基因测序显示GCKR基因c.69delG杂合突变。分子诊断后逐步减量至停用外源胰岛素,最终仅服用二甲双胍缓释片控制血糖,目前治疗效果良好。提示1型糖尿病的患者仍需考虑定期随访评估胰岛功能,遗传基因检测对精准诊断和治疗有重要意义。

不同伴随症的Gitelman综合征的诊治研究

目的 报道3例特殊Gitelman综合征(GS)的临床特征及诊治情况。方法 回顾分析2019年至2022年就诊于河南科技大学第二附属医院内分泌科的3例GS患者的临床资料。结果 病例1为GS急性严重低血钾发作入院,经中心静脉补钾缓解后继续以周围静脉及口服补钾补镁治疗后好转,携带SLC12A3基因c.1925G>A、c.911C>T复合杂合突变;病例2诊断为GS伴矮身材,家属暂时拒绝使用生长激素,口服补钾治疗后身高略有增长,携带c.1963C>T、c.1964G>A复合杂合突变;病例3诊断主要为GS伴2型糖尿病,口服氯化钾缓释片、螺内酯、吲哚美辛控制血钾,降糖以达格列净、阿卡波糖、二甲双胍缓释片联用,携带c.1195C>T纯合突变。结论 对于GS患者严重急性期的补钾治疗可能需要通过中心静脉输注,此外应特别关注相关伴随症,如矮小身材、糖尿病等的治疗。

溶质转运家族2成员2基因突变致严重胰岛素抵抗1例

报道1例溶质转运家族2成员2基因(SLC2A2)杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童,以"全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年"为主诉入院,测空腹胰岛素150.10 mU/L,餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L,伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证,发现其SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093C>T p.Arg365Ter杂合无义突变,父母该位点均正常,患者为de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者,除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外,还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。

囊性纤维化伴糖尿病家系报道

报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年,发现血糖升高2个月”为主诉入院,遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因c.1322T>C(p.L441P)和c.1521_1523del(p.F508del)复合杂合突变,结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病,其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主,并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变,表现为肺大疱合并糖代谢受损,提示p.L441P杂合突变可能致病,在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。