维奈克拉为基础联合方案治疗慢性粒细胞白血病急变及髓系肉瘤2例并文献复习

目的探索维奈克拉为基础联合方案治疗慢性粒细胞白血病(CML)急变及髓系肉瘤的效果。方法回顾性分析河南科技大学附属三门峡黄河医院诊治的1例CML急变及1例髓系肉瘤患者的临床资料,并复习相关文献。结果CML患者急变期及造血干细胞移植后复发先后应用维奈克拉联合普纳替尼及维奈克拉联合达沙替尼诱导治疗1个周期,均达完全缓解骨髓象。髓系肉瘤患者用维奈克拉联合低剂量阿糖胞苷及维奈克拉联合去甲基化药物治疗2个周期症状消失,增强CT提示部分缓解。结论维奈克拉为基础联合方案治疗CML急变及移植后复发、髓系肉瘤的近期效果良好,可能作为体能状态较差患者强化疗或其他治疗的桥接治疗选择。

维奈克拉联合去甲基化药物治疗难治性急性白血病缓解一例并文献复习

急性白血病细胞系列来源不明或不能分型时化疗方案选择困难,既往传统应用髓系粒、淋系或兼顾髓系粒、淋系诱导方案,效果并不尽人意[1]。复发/难治性急性白血病目前化疗仍然难以满足临床需求,治疗方案需要不断探索、改进。近年来B细胞淋巴瘤2(B-cell lymphoma 2,Bcl-2)选择性抑制剂维奈克拉(Venetoclax)在血液肿瘤的临床研究中显现出较好疗效,Venetoclax联合去甲基化药物(hypomethylating agent,HMA)在不适合强化疗的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)治疗中取得明显效果,成为一种重要治疗选择。对复发或难治性AML不耐受强化疗,作为挽救性治疗,也获得有临床意义的改善。本研究报道1例急性白血病患者,骨髓细胞形态及流式细胞仪检查不能分型,先后以DA及VCLP方案连续诱导化疗,未能缓解,前期合并肺炎,体能状态下降。改用Venetoclax联合阿扎胞苷治疗1个周期获得完全缓解,并复习相关文献。

成年人戈谢病伴骨髓戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞一例并文献复习

目的探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义,提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料,并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片见大量戈谢细胞,同时存在少数尼曼匹克细胞样泡沫细胞,并可见后者胞质形态及空泡由戈谢细胞演变成典型泡沫细胞的过程。外周血干血斑法检测β-葡萄糖苷酶(GBA)活性正常,壳三糖苷酶显著升高,高通量二代测序外显子基因分析患者GBA基因有一处杂合突变,与戈谢病Ⅰ型关联。结论戈谢病临床少见,骨髓中特征性戈谢细胞作为临床疑似诊断的重要依据。骨髓细胞形态学检查见戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞罕见,可能由戈谢细胞渐转变而来。仅泡沫细胞不能作为尼曼匹克病确诊依据。

以骨质破坏为主要表现的成人尼曼匹克病一例

患者女，55岁，因“腰痛伴活动受限1年，加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住脊柱外科。患者既往体健。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。查体：轻度贫血貌。全身皮肤黏膜无黄染，睑结膜苍白。浅表淋巴结未触及肿大。心肺无异常，肝脾肋下未及。腰2、3脊旁压痛、叩击痛阳性，腰椎因疼痛活动度受限，双下肢股前皮肤触觉减退，伴皮肤疼痛。

CML急变期酪氨酸酶抑制剂治疗骨髓纤维化一例并文献复习

慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)自应用酪氨酸酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)作为一线治疗以来,疗效显著,患者预后明显改变,绝大多数患者获得长期生存。但临床仍可遇到少数患者因各种原因,导致疾病进展或合并骨髓纤维化及造血功能衰竭等。本例CML患者,初诊慢性期未用TKI治疗,急变期TKI治疗后曾短期完全缓解,持续治疗中骨髓抑制明显,暂停及减量TKI病情反复,短时间内明显骨髓纤维化,持续全血细胞减少,治疗困难。