广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。

产后随访专科服务对提高产后复查依从性的效果观察

目的探索产后随访专科服务对提高产后复查依从性的作用。方法 300例健康产妇,随机分为对照组和观察组,各150例。对照组产妇产后给予常规随访,观察组产妇给予产后随访专科服务,比较两组产妇的产后复查依从性。结果观察组产妇在产后42 d和3个月复查依从性分别为94.67%、90.00%,均明显高于对照组产妇的76.00%、73.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产后随访专科服务在产后保健护理中的应用有助于提高产妇产后复查的依从性,利于提高产妇的健康认知水平,主动做好自我保健护理。

河源地区新生儿听力与基因联合筛查模式应用分析

目的探讨河源户籍新生儿听力检查与遗传性耳聋易感基因联合筛查模式效果及其应用价值。方法选取2018年12月至2020年12月在本院出生的6738例河源户籍新生儿,耳声发射法(OAE)作为听力初筛第一阶段、耳声发射法联合自动判别听性脑干诱发电位法(AABR)作为听力初筛第二阶段,采用PCR导流杂交法检测耳聋易感基因。结果听力初筛第一阶段总阳性率5.51%,男婴6.24%,女婴4.65%,差异有统计学意义(χ^(2)=8.17,P<0.05)。4大耳聋基因突变总携带率3.01%;突变率从高到低依次是GJB2为1.44%、SLC26A4为1.34%、mtDNA为0.19%和GJB3为0.07%。突变位点频率前6位依次为c.235delC、IVS7-2A>G、m.1555A>G、c.1229C>T、c.2168A>G及c.299delAT。联合筛查阳性率3.58%、听力筛查阳性率0.62%,差异有统计学意义(χ^(2)=142.94,P<0.05)。结论新生儿听力与基因联合筛查可以提高河源地区新生儿听力损失的检出率,提供了听力损失可能进展的预后信息和遗传咨询价值。

5874例女性乳腺检查结果分析

目的了解不同年龄女性乳腺疾病的发生情况。方法由专科医生对首次诊疗的病人询问病史后临床触诊检查和B超检查,35岁以上或B超检查可疑则联合钼靶X线检查,对肿瘤病人穿剌活检或手术活检确诊。结果5874例女性乳腺检查中患病4100例,患病率69.80%,乳腺癌13例,发病率221.31/10万;发病率前三位依次为:乳腺增生、乳腺囊肿、乳腺肿瘤,共占60.91%;乳腺增生、乳腺囊肿和乳腺癌在31-50岁年龄组发病率最高,分别为49.64%、14.39%、277.32/10万,51岁以后乳腺增生和乳腺囊肿发病率最低。结论乳腺疾病发病与多因素相关,应加大此病的宣传力度,提高自我保健意识,减少乳腺疾病特别是乳腺癌的发病率,提高女性的生活质量。

新生儿游泳与改良抚触对新生儿生理指标及神经发育的影响研究

目的研究新生儿改良抚触及游泳对其生理及神经发育的影响。方法选择2015年1-11月月在我院出生的Apgar评分≥8分的120例婴儿作为研究对象。按出生顺序分为两组,每组各60例。其中60例新生儿给予常规沐浴为对照组,另60例新生儿在上述基础上给予改良抚触和游泳作为观察组。比较两组新生儿的生理指标(包括平均身高、平均体重、平均头围、平均摄奶量、平均睡眠时间)以及神经发育情况(NBNA评分法)。结果观察组新生儿的平均身高、平均体重、平均头围、平均摄奶量及平均睡眠时间均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组第1天的NBNA评分比较未见显著性差异(P>0.05);从第7天起NBNA评分开始出现显著性差异(P<0.05)。结论对新生儿进行游泳联合改良抚触可有效促进新生儿的生理发育与神经发育,作为一种安全有效的新生儿护理措施,可在临床进行推广。

6092例婴幼儿听力筛查结果分析

目的探讨开展新生儿听力筛查的方法 ,并对其听力筛查的结果进行分析。方法采用瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)和快速脑干听觉诱发电位(AABR)听力筛查仪对河源市妇幼保健院6092例2~42d婴幼儿的听力进行听力筛查(初筛),未通过者42d^3个月复筛,仍未通过者转诊到上级医院进行听力诊断。结果 6092例第一阶段TEOAE初筛通过5554例(91%),未通过538例(9%),需复筛538例,接受复筛297例(55%),复筛通过290例(98%),未通过7例(2%)。第二阶段对2644例42d大婴幼儿进行AABR初筛通过2522例(95%),未通过122例(5%),需复筛122例,接受复筛122例(100%),复筛通过108例(89%),未通过14例(11%)。随访转诊14例,确诊10例为双耳听力均损失,4例为单耳损失。结论瞬态诱发性耳声发射及脑干诱发电位联合应用对婴幼儿进行听力筛查很有必要,AABR能降低TEOAE筛查的假阳性和假阴性发生率,可早期发现有听力损失的婴幼儿,是防治婴幼儿聋哑的关键。

中西医结合治疗小儿厌食症临床观察

目的:观察中西医结合治疗小儿厌食症的效果。方法:80例随机分为两组各40例。两组均给予西医常规治疗,捏脊组加用捏脊疗法治疗。结果:总有效率捏脊组高于西医组(P<0.05)。白蛋白、球蛋白、元素钙、元素锌含量捏脊组均高于西医组(P<0.05)。结论:中西医结合治疗小儿厌食症效果较好,可改善其营养状态。

中心压缩空气雾化系统在小儿哮喘雾化吸入治疗中的应用效果观察

目的：探讨小儿哮喘雾化吸入治疗中应用中心压缩空气雾化系统的效果.方法：选取240例于2014年1月-12月期间在某院儿科接受的哮喘患儿,其中采用中心压缩空气雾化系统治疗的患儿,将其作为实验组;接受单台雾化机雾化系统治疗的患儿,将其作为对照组,观察两组疗效.结果：两组临床有效率均较高,组间无差异性（P 〉0.05）;实验组使用成本、不良反应率上较对照组少（P 〈0.05）,同时患儿等待时间、消毒时间、雾化治疗时间显著短于对照组（P 〈0.05）.结论：应用中心压缩空气雾化系统治疗哮喘患儿,疗效显著,且安全性较高,使用成本低,且治疗时间短,具有推广价值.

门诊儿童1000例血铅水平调查

目的通过分析1000例儿童血铅含量，了解我市儿童血铅含量水平，探讨儿童铅中毒的预防、诊断、治疗的有效途径。方法使用原子吸收光谱分析法对来我院儿科门诊就诊的1000例0—3岁儿童进行了全血铅的测定。结果0—3岁儿童血铅平均水平为（161±21）mg／L，中毒检出率为5．2％；1—3岁男童血铅水平及检出率均高于女童，但无显著性差异。结论应重视儿童期高血铅的综合防治，定期监测，预防铅中毒。

认知行为干预对妇科手术后下肢深静脉血栓形成及患者满意度的影响

目的 探讨认知行为干预对妇科手术后下肢深静脉血栓形成及患者满意度的影响.方法 选取该院2015年7月～2016年7月收治的88例妇科盆腔手术患者,按照住院号分为对照组和观察组各44例,对照组实施常规护理干预,观察组实施认知行为护理干预,对比两组患者下肢深静脉血栓的发生率和患者的满意度.结果 干预后观察组患者术后下肢深静脉血栓的发生率为4.6％,显著低于对照组的18.1％;观察组患者Lysholm（85.5±12.8）及Lysholm不稳评分（19.1±2.5）均显著优于对照组的（71.5±12.2）、（12.9±2.1）,两组比较差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.观察组患者护理满意度为95.5％,明显高于对照组的79.6％,两组对比差异显著（P＜0.05）.结论 在妇科盆腔手术后实施认知行为护理干预,能够有效地降低术后下肢深静脉血栓的形成,促进护患关系和谐,值得临床推广应用.