持续质量改进对规范糖尿病联络护士胰岛素笔注射的效果

目的探讨持续质量改进在规范糖尿病联络护士胰岛素笔注射中的应用效果。方法自身前后对照研究。泉州市妇幼保健院·儿童医院糖尿病专科小组于2022年6月成立胰岛素笔注射持续改进小组,小组成员包括副主任护师1名、主管护师9名。对2022年6月至2022年12月期间36名糖尿病联络护士[年龄(35.17±4.07)岁,工作年限(12.61±5.41)年]的胰岛素笔注射达标率进行持续改进。比较改进前及改进后糖尿病联络护士的理论知识、操作得分、合格率及胰岛素笔注射的达标率。统计学方法采用配对t检验和χ^(2)检验。结果改进后,糖尿病联络护士的理论知识合格率高于改进前[100.00%(36/36)比77.78%(28/36)],操作合格率高于改进前[100.00%(36/36)比61.11%(22/36)],差异均有统计学意义(χ^(2)=9.00、17.38,均P<0.05);改进后,糖尿病联络护士的胰岛素笔注射达标率高于改进前[100.00%(36/36)比55.56%(20/36)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.57,P<0.05)。结论持续质量改进可以提高糖尿病联络护士胰岛素笔注射理论知识、操作的合格率及胰岛素笔注射达标率。

矮身材儿童25(OH)D_(3)水平的研究

目的探讨不同类型矮身材儿童25(OH)D_(3)水平的差异。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月于泉州市妇幼保健院·儿童医院确诊矮身材儿童355例,按照生长激素峰值分为特发性矮小(ISS组,130例)、生长激素部分缺乏(PGHD组,160例)和生长激素完全缺乏(CGHD组,65例)。随机选取同期年龄及性别相匹配的健康体检儿童600例为对照组。比较不同组别、不同性别儿童维生素D营养状况,以及矮身材儿童血清25(OH)D_(3)、IGF1、生长激素峰值、Ca和P等的水平,并进一步分析25(OH)D_(3)与IGF1、GH峰值及年龄的相关性。结果本研究共纳入研究对象955例,其中矮身材组355例,对照组600例。矮身材组25(OH)D_(3)均值(19.87±7.02)ng/m L低于对照组(27.28±8.83)ng/m L(P<0.05)。ISS组共130例,25(OH)D_(3)均值(19.60±7.13)ng/mL;PGHD组共160例,25(OH)D_(3)均值(19.92±7.05)ng/m L;CGHD组共65例,25(OH)D_(3)均值(20.29±6.78)ng/m L,3组间25(OH)D_(3)无差异(P>0.05)。试验组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩高(t=1.227,P=0.220);其中,ISS组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩显著增高(t=2.170,P=0.030)。对照组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩组高(t=1.931,P=0.050)。3组间GH峰值以ISS组最高,PGHD组其次,CGHD组最低(P<0.05)。3组间IGF1、Ca、P水平相当,无明显差异(t=0.758,P=0.685;t=0.548,P=0.760;t=0.455,P=0.797)。矮身材儿童25(OH)D_(3)与IGF1及年龄存在负相关关系(r=-0.175,P=0.001;r=-0.231,P=0.000),与GH峰值无明显相关性(r=-0.002,P=0.975)。结论矮身材儿童25(OH)D_(3)水平较健康儿童低;不同类型矮身材儿童维生素D充足的比率相当。

Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特征及基因变异分析

目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析。结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴生长迟缓,实验室检查显示低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高。医学外显子测序显示病例1在SLC12A3基因检出c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P复合杂合变异。病例2在SLC12A3基因检出c.488C>T:p.T163M、c.2877_c.2878delAG:p.R959fs*11和c.2612G>A:p.R871H等3个基因变异位点。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P为人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新突变位点。结论 Gitelman综合征可影响儿童体格发育。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11以及c.T532C:p.S178P变异构成新的复合杂合变异,丰富了Gitelman综合征的基因变异谱。

MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。