Gitelman综合征合并生长迟缓2例临床特征及基因变异分析

目的 研究2例儿童期起病的Gitelman综合征的临床特征及基因检测结果,以提高临床对Gitelman综合征的认识。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征患儿的临床特征,对其基因检测结果进行分析。结果 2例患儿均以手足抽搐为首发症状,伴生长迟缓,实验室检查显示低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高。医学外显子测序显示病例1在SLC12A3基因检出c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P复合杂合变异。病例2在SLC12A3基因检出c.488C>T:p.T163M、c.2877_c.2878delAG:p.R959fs*11和c.2612G>A:p.R871H等3个基因变异位点。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11和c.T532C:p.S178P为人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新突变位点。结论 Gitelman综合征可影响儿童体格发育。c.2848_2849del:p.R950Sfs*11以及c.T532C:p.S178P变异构成新的复合杂合变异,丰富了Gitelman综合征的基因变异谱。

MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。