结合季节因素调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查TSH切值的研究

目的探讨按季节调整泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查促甲状腺激素(TSH)切值的可行性,建立切合泉州市实际的TSH筛查切值。方法以2018年1月1日至2021年12月31日在福建省泉州新生儿疾病筛查分中心进行CH筛查的355868例新生儿作为研究对象。采集足跟血,制作干血片,使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿足跟血TSH水平,分别采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法建立CH筛查TSH切值,并结合季节因素进行调整,进而与现使用TSH切值(9.00 mU/L)进行筛查效率对比分析。结果百分位数法,春、夏、秋、冬季第99百分位数对应的新生儿足跟血TSH水平分别为9.47、9.01、9.41、10.43 mU/L,以上述值为切值,春、夏、秋、冬季CH初筛阳性率分别为1.00%(848/84652)、1.04%(913/87524)、1.00%(951/94875)、1.00%(889/88817)[按现使用切值分别为1.27%(1077/84652)、1.05%(916/87524)、1.23%(1171/94875)、2.01%(1787/88817)]。除了夏季,春、秋、冬季分别出现了7、6、17例患儿漏筛。ROC曲线法所得上述四季TSH切值分别为9.01、9.02、9.01、9.01 mU/L,春、秋、冬季初筛阳性率分别为1.27%(1074/84652)、1.23%(1167/94875)、2.01%(1781/88817),与现使用切值均一致;而夏季为0.99%(866/87524)[按现使用切值为1.05%(916/87524)],四季阳性检出率均为100.00%。结论泉州市不宜按季节调整CH筛查TSH切值,以现使用的9.00 mU/L作为泉州市CH筛查TSH切值可有效保障筛查质量。

福建泉州地区高苯丙氨酸血症相关基因变异特征的研究

目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者的基因变异谱.方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析.结果共检出PAH基因变异52例,PTS基因变异13例,其中PAH、PTS双基因变异2例.PAH基因的高频变异包括R53H(21.69%)、R241C(18.07%)、R243Q(12.05%)和EX6-96A>G(7.23%),集中于第7(32.53%)、第2(21.69%)、第6(9.64%)和第12(9.64%)外显子.L227M变异尚未见报道.PTS基因的高频变异包括N52S(35.00%)、P87S(25.00%)、IVS1291A>G(10.00%)和T67M(10.00%),集中于第2(35.00%)和第5(35.00%)外显子.结论泉州地区HPA患者的基因变异谱具有一定地域特异性.发现1种PAH基因新变异,即L227M.