染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果:产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb~3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论:产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。

CT值对上尿路结石继发肾感染的诊断价值

目的探讨CT值对上尿路结石伴肾盂肾炎与肾积脓的临床诊断价值。方法回顾性分析我院2015年3月-2020年1月收治的上尿路结石所致肾感染患者157例。根据患者的临床表现及辅助检查分为单纯肾积水组(73例)、急性肾盂肾炎组(58例)和肾积脓组(26例)。所有患者均行多层螺旋CT平扫,测量并计算肾盂内积液CT值。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,确定最佳临界CT值作为鉴别肾盂肾炎与肾积脓的诊断依据。结果单纯肾积水组、急性肾盂肾炎组和肾积脓组肾盂积液CT值依次升高,分别为(2.85±1.70)HU、(9.21±4.80)HU和(17.69±4.20)HU,组间多重比较差异有统计学意义(F=175.127,P<0.05)。肾盂积液CT值鉴别诊断肾盂肾炎与肾积脓的ROC曲线下面积为0.897(95%CI:0.812~0.953),当肾盂积液CT值为12 HU时,约登指数最大为0.768,敏感度为84.48%,特异度为92.31%。结论CT值可反映上尿路结石所致肾盂内感染的疾病进展,对早期肾盂肾炎与肾积脓具有鉴别诊断价值。

CLIA技术在新生儿TORCH感染检测中的应用研究

目的探讨化学发光免疫分析(CLIA)技术检测新生儿TORCH特异性抗体的临床意义,为相关疾病预防和临床诊断提供参考依据。方法采用CLIA技术检测5 506例新生儿血清中TORCH特异性IgM抗体。结果受检新生儿TORCHIgM总阳性率为7.3%,其中弓形体(TOX)、风疹病毒(RUB)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)感染率分别为0.18%、1.43%、5.41%、0.54%;不同疾病在402例TORCH-IgM阳性的新生儿中所占构成比不同,其中以高胆红素血症所占构成比最高,为48.51%。结论在新生儿感染性疾病中TORCH感染不容忽视,其中以CMV感染最为普遍,主要症状为高胆红素血症。由于TORCH病原体感染多缺乏典型症状,应采用CLIA技术对新生儿开展全面的TORCH特异性抗体检测,对治疗或保健有重大意义。

地中海贫血防控试点项目实施效果分析

目的通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效。方法回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局。结果62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40%。筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71%;夫妇双方Hb电泳均异常者413对。413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26%,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N);αβ复合地贫4例。检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--^(SEA)/αα1例,β^(IVS-II-654)/β^(N) 2例,--^(SEA)/--^(SEA) 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠。结论福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据。