矮身材儿童25(OH)D_(3)水平的研究

目的探讨不同类型矮身材儿童25(OH)D_(3)水平的差异。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月于泉州市妇幼保健院·儿童医院确诊矮身材儿童355例,按照生长激素峰值分为特发性矮小(ISS组,130例)、生长激素部分缺乏(PGHD组,160例)和生长激素完全缺乏(CGHD组,65例)。随机选取同期年龄及性别相匹配的健康体检儿童600例为对照组。比较不同组别、不同性别儿童维生素D营养状况,以及矮身材儿童血清25(OH)D_(3)、IGF1、生长激素峰值、Ca和P等的水平,并进一步分析25(OH)D_(3)与IGF1、GH峰值及年龄的相关性。结果本研究共纳入研究对象955例,其中矮身材组355例,对照组600例。矮身材组25(OH)D_(3)均值(19.87±7.02)ng/m L低于对照组(27.28±8.83)ng/m L(P<0.05)。ISS组共130例,25(OH)D_(3)均值(19.60±7.13)ng/mL;PGHD组共160例,25(OH)D_(3)均值(19.92±7.05)ng/m L;CGHD组共65例,25(OH)D_(3)均值(20.29±6.78)ng/m L,3组间25(OH)D_(3)无差异(P>0.05)。试验组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩高(t=1.227,P=0.220);其中,ISS组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩显著增高(t=2.170,P=0.030)。对照组男孩25(OH)D_(3)水平较女孩组高(t=1.931,P=0.050)。3组间GH峰值以ISS组最高,PGHD组其次,CGHD组最低(P<0.05)。3组间IGF1、Ca、P水平相当,无明显差异(t=0.758,P=0.685;t=0.548,P=0.760;t=0.455,P=0.797)。矮身材儿童25(OH)D_(3)与IGF1及年龄存在负相关关系(r=-0.175,P=0.001;r=-0.231,P=0.000),与GH峰值无明显相关性(r=-0.002,P=0.975)。结论矮身材儿童25(OH)D_(3)水平较健康儿童低;不同类型矮身材儿童维生素D充足的比率相当。

泉州地区0～12岁儿童25羟维生素D水平分析

目的了解福建省泉州地区0～12岁儿童血清25羟维生素D[25（OH）D]水平。方法回顾性分析2016年1月1日至2017年5月31日在泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童保健科进行常规体检的0～12岁儿童的血清25（OH）D资料，分析不同性别、年龄段及季节儿童维生素D的营养状况。将所有研究对象按照年龄不同分为〈1岁组、1～3岁组、〉3～6岁组及〉6岁组。结果本研究共纳入0～12岁儿童5 830例，血清25（OH）D值为（68.85±22.53） nmol/L，其中维生素D充足4 682例（80.31%），维生素D不足723例（12.40%），维生素D缺乏425例（7.29%），维生素D过量及中毒0例。不同季节儿童维生素D水平不同，夏季儿童血清25（OH）D水平[（76.26±22.26） nmol/L]明显高于其他三季[春、秋、冬分别为（68.35±22.08） nmol/L、（62.35±21.88） nmol/L、（66.13±21.78） nmol/L]，差异均有统计学意义（均P〈0.01）。不同性别儿童血清25（OH）D水平比较，〈1岁组和1～3岁组比较差异无统计学意义[〈1岁组和1～3岁组男、女童分别为（88.45±28.20） nmol/L比（82.60±20.33） nmol/L，（79.28±18.98） nmol/L比（78.68±21.80） nmol/L，均P〉0.05]，〉3～6岁组和〉6岁组男童血清25（OH）D水平[（64.63±19.53） nmol/L、（57.63±16.65） nmol/L]较女童高[（59.78±17.88） nmol/L、（51.00±15.58） nmol/L]，差异均有统计学意义（均P〈0.01）。随着年龄增大，儿童血清25（OH）D的水平逐渐减低[〈1岁组、1～3岁组、〉3～6岁组和〉6岁组分别为（84.08±26.93） nmol/L、（78.43±22.50） nmol/L、（64.43±19.55） nmol/L、（59.20±19.00） nmol/L]，不同年龄段儿童血清25（OH）D的水平差异均有统计学意义（均P〈0.01）。结论泉州地区0～12岁儿童维生素D营养状况良好。3岁以上儿童维生素D的补充不容忽视。

重症手足口病患儿使用糖皮质激素治疗的效果及对炎症因子、免疫功能的影响

目的探讨重症手足口病患儿使用糖皮质激素治疗的效果及对炎症因子、免疫功能的影响。方法回顾性分析280例重症手足口病患儿的临床病历资料,临床分期2期115例,3期165例。根据住院期间使用的治疗方案不同分为激素组(n=219)和非激素组(n=61)。比较不同分期不同组别患儿的症状改善时间及危重症转化率,治疗前后的炎症因子、免疫功能指标。结果(1)症状改善时间及危重症转化率:a.2期患儿中激素组和非激素组的发热持续时间分别为(1.45±0.62)、(2.65±0.70)d,止痉时间分别为(2.65±0.24)、(3.33±0.36)d,疱疹消退时间分别为(4.12±0.20)、(4.95±0.24)d,神经系统症状缓解时间分别为(1.32±0.35)、(1.86±0.42)d,危重症转化率分别为7.04%、13.64%。激素组发热持续时间、止痉时间、疱疹消退时间、神经系统症状缓解时间明显短于非激素组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组危重症转化率比较差异无统计学意义(P>0.05)。b.3期患儿中激素组和非激素组的发热持续时间分别为(3.05±1.15)、(4.68±1.28)d,止痉时间分别为(3.63±0.30)、(5.44±0.45)d,疱疹消退时间分别为(4.34±0.22)、(5.38±0.36)d,神经系统症状缓解时间分别为(1.60±0.25)、(2.22±0.28)d,危重症转化率分别为4.73%、23.53%。激素组发热持续时间、止痉时间、疱疹消退时间、神经系统症状缓解时间明显短于非激素组,危重症转化率明显低于非激素组,差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗前后的炎症因子、免疫功能指标:a.2期患儿中激素组和非激素组治疗后的肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6均低于治疗前,CD3^(+)均高于治疗前,且激素组患儿治疗后的肿瘤坏死因子-α(22.23±3.18)pg/ml、白细胞介素-6(28.06±4.48)pg/ml明显低于非激素组的(24.10±3.09)、(40.16±4.85)pg/ml,差异具有统计学意义(P<0.05)。b.3期患儿中激素组和非激素组治疗后的肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6均低于治疗前,CD3^(+)均高于治疗前,且激素组患儿治疗后的肿瘤坏死因子-α(23.06±3.64)pg/ml、白细胞介素-6(30.33±5.10)pg/ml明显低于非激素组的(25.73±3.52)、(45.48±5.44)pg/ml,差异具有统计学意义(P<0.05)。2、3期两组患儿治疗后CD3^(+)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论重症手足口病患儿使用糖皮质激素治疗能缩短发热持续时间、止痉时间、疱疹消退时间、神经系统症状缓解时间,尤其能改善3期手足口病患儿的临床预后,与其能有效抑制炎症因子有关。

1例父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床特点及家系分析

目的报道1例新生儿疾病筛查发现父源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)的临床特点、基因诊断及家系分析。方法回顾性分析1例新生儿疾病筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)增高的新生儿,尿有机酸分析及基因检测证实为父源性MCCD。结果该新生儿初筛血串联质谱C5OH轻度增高,尿有机酸结果正常,其父亲血串联质谱示C5OH明显增高,血浆游离肉碱降低,母亲血串联质谱正常。基因分析结果证实新生儿为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)杂合变异,其父亲为MCCC1基因c.980C>G(p.Ser327Ter)纯合无义变异。结论新生儿筛查发现持续轻度C5OH水平升高的情况时应考虑父源性MCCD。定期随访仍然是MCCD治疗管理的重心。

特发性中枢性性早熟女童维生素D、BMI、性激素的相关性研究

目的 研究特发性中枢性性早熟女童维生素D和身体质量指数(body mass index,BMI)、性激素水平间的联系。方法在泉州市妇幼保健院·儿童医院2022年1月—2023年1月接诊的特发性中枢性性早熟女童中选择34例作为观察组,另外选择同期在泉州市妇幼保健院·儿童医院进行常规体检健康女童34名作为对照组。针对两组对象维生素D、BMI以及性激素水平进行对比。结果 观察组BMI高于对照组,维生素D水平低于对照组(P <0.05)。观察组血清黄体生成素水平、雌二醇水平、促卵泡生成素水平均高于对照组(P <0.05)。观察组治疗后维生素D高于治疗前,BMI、性激素水平均低于治疗前(P<0.05)。维生素D与BMI、性激素水平呈负相关(P <0.05)。结论 特发性中枢性性早熟女童存在维生素D水平缺乏的情况,且维生素D水平与BMI指数以及性激素水平保持负相关。

丙戊酸钠与氟哌啶醇治疗小儿抽动症的疗效比较

目的 比较丙戊酸钠与氟哌啶醇治疗小儿抽动症的临床疗效。方法 选取2021年1—12月泉州市妇幼保健院·儿童医院收治的抽动症患儿60例,采取随机数字表法分为氟哌啶醇组与丙戊酸钠组,各30例。氟哌啶醇组患儿予以氟哌啶醇,丙戊酸钠组患儿予以丙戊酸钠,2组均连续用药3个月。比较2组临床疗效,治疗前、治疗3个月后耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分、儿童行为量表(CBCL)评分、神经递质[5-羟色胺(5-HT)、多巴胺(DA)、γ-氨基丁酸(GABA)]、肌肉功能(抽动强度、频率以及次数),不良反应。结果 丙戊酸钠组治疗总有效率为93.33%,高于氟哌啶醇组的73.33%(χ^(2)=4.320,P=0.038)。治疗3个月后,2组YGTSS评分、CBCL评分降低,且丙戊酸钠组低于氟哌啶醇组(P<0.01)。治疗3个月后,2组5-HT、DA降低,CABA升高,且丙戊酸钠组5-HT、DA低于氟哌啶醇组,CABA高于氟哌啶醇组(P<0.01)。治疗3个月后,2组抽动强度、抽动频率评分及抽动次数降低,且丙戊酸钠组低于氟哌啶醇组(P<0.01)。氟哌啶醇组用药后不良反应总发生率为20.00%,丙戊酸钠组为10.00%,组间比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.523,P=0.470)。结论 与氟哌啶醇比较,丙戊酸钠治疗小儿抽动症的疗效更好,不仅可更有效地改善患儿抽动症状,还可有效改善行为问题、肌肉功能,降低神经递质水平,且用药期间安全性较高。

家庭沙盘游戏联合托吡酯治疗小儿难治性多发性抽动症的效果

目的探讨家庭沙盘游戏与托吡酯联合治疗小儿难治性多发性抽动症的效果。方法选取2020年7月至2022年6月泉州市妇幼保健院·儿童医院收治的80例难治性多发性抽动症患儿为研究对象。根据随机数字表法分为对照组与观察组,每组40例。对照组单一给予托吡酯治疗,观察组则予以家庭沙盘游戏联合托吡酯治疗。比较两组患儿的运动与发声抽动得分、治疗总有效率、药物依赖情况、不良反应发生情况和行为评分。结果治疗前,两组运动抽动、发声抽动评分比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组运动抽动、发声抽动评分低于对照组(P<0.05)。观察组治疗总有效率(95.00%,38/40)高于对照组(80.00%,32/40),差异有统计学意义(χ^(2)=4.114,P=0.043<0.05)。观察组药物依赖率(10.00%,4/40)低于对照组(30.00%,12/40),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿药物不良反应发生率(7.50%,3/40)低于对照组(25.00%,10/40),差异有统计学意义(χ^(2)=4.501,P=0.034<0.05)。治疗前,两组CBCL评分比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组CBCL评分低于对照组(P<0.05)。结论将家庭沙盘游戏与托吡酯联合,治疗难治性多发性抽动症患儿的效果显著,能有效降低运动与发声抽动分数,并降低药物依赖性,从而降低不良反应的发生风险,对于纠正患儿的行为问题十分重要。