《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识

遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。

基于“肉为墙”论治股骨头坏死

股骨头坏死(Osteonecrosis of the femoral head,ONFH)是由于各种原因引起股骨头血供受损或中断,继而骨髓成分及骨细胞死亡,导致骨小梁断裂、吸收及随后的修复,进而发展为髋关节疼痛、股骨头塌陷及关节功能障碍为特征的一种骨科疾病[1]。ONFH的病因、诱因复杂多样,但常与创伤、激素滥用、嗜酒及代谢性疾病等因素相关。本病起病隐匿,早期诊断困难、治疗难度大、疗效不确切,且晚期手术创伤大、恢复慢、费用高[2],因此科学合理的治疗应早期诊断,针对患者不同的年龄、病情及康复目标等,综合应用现有的治疗措施,包括一般治疗(如限制负重、健康教育、饮食控制、运动疗法等)及中西医诊疗技术等,尽可能争取较好的临床疗效[3]。

Ellis-Van Creveld综合征伴脊柱侧弯1例报告

Ellis-Van Creveld综合征(Ellis-Van Creveld syn⁃drome,EVC综合征)又称为软骨外胚层发育不良,表现为外胚层发育不良、软骨发育不良、多指畸形和先天性心脏病,是一种骨骼纤毛病。该病是初级纤毛相关基因突变引起的纤毛功能异常,EVC、EVC2是主要的致病基因,EVC基因编码蛋白通过在初级纤毛的EVC区形成EVC/EVC2复合物,对正常的软骨内成骨和膜内骨化至关重要[1],骨骼异常是EVC综合征的主要临床表现。然而在EVC综合征中却很少提及脊柱侧弯,本文报道1例EVC综合征伴脊柱侧弯患者,提出脊柱侧弯是EVC综合征的一个临床表现,并对引起脊柱侧弯的可能原因进行分析。

微创倒U形胫骨高位截骨联合孟氏外固定架治疗膝关节骨性关节炎并膝内翻5年随访观察

目的 观察微创倒U形胫骨高位截骨联合孟氏外固定架治疗膝关节骨性关节炎并膝内翻5年随访结果。方法 自2007-02—2009-07采用微创倒U形胫骨高位截骨联合孟氏外固定架治疗膝关节骨性关节炎并膝内翻60例。采用VAS评分评估膝关节疼痛程度,KSS评分评估膝关节功能,SF-36量表评价生存质量,摄膝关节负重正侧位X线片观察截骨端愈合情况并进行Kellgren-Lawrence分级评价骨性关节炎进展程度。结果 本组共有48例获得5年以上随访,随访时间60-89个月,平均66个月。3例在治疗过程中出现针眼渗出,伤口分泌物细菌培养均为阴性,经积极处理后愈合。所有患者内翻畸形均得到矫正,随访期间未发现截骨矫形角度丢失。末次随访时,48例VAS评分（1.06±0.42）分,较术前（7.35±1.91）分明显降低,差异有统计学意义（P〈0.001）;KSS评分（89.0±5.9）分,较术前（74.6±5.5）分明显提高,差异有统计学意义（P〈0.05）;SF-36量表中生存质量8个维度评分均较术前提高,差异有统计学意义（P〈0.05）。以膝关节正位X线片Kellgren-LawrenceⅣ级作为终点事件,末次随访时膝关节保存率为95.8%。结论 微创倒U形胫骨高位截骨联合孟氏外固定架治疗膝关节骨性关节炎并膝内翻创伤小、恢复快,可矫正膝内翻畸形及下肢力线,缓解疼痛,改善关节功能,提高患者生存质量,延缓甚至避免关节置换。

锁骨嗜酸性肉芽肿并病理性骨折1例及文献复习

锁骨肿瘤发病率低，临床罕见，多数医师难以积累太多经验，容易出现误诊或漏诊。本院于2014—09诊治1例经病理学诊断证实的锁骨嗜酸性肉芽肿。结合文献复习，分析其临床及影像学表现，报道如下。