联合检测AKA、抗CCP抗体与RF在类风湿性关节炎诊断中的应用

目的探讨类风湿性关节炎(RA)患者检测血清中抗角蛋白抗体(AKA)、抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP)、类风湿因子(RF)的临床意义。方法采用间接荧光法检测AKA,ELISA检测抗CCP,免疫比浊法检测RF。共检测115例RA患者,102例其他风湿性疾病,100例健康体检者(正常对照者)。结果115例RA患者中AKA、抗CCP和RF的阳性率分别为37.4%、75.7%、70.4%,102例其他风湿性疾病为4.9%、6.9%、13.7%,100例健康体检者阳性率分别为0%、0%、3%。结论AKA、抗CCP均是特异性诊断指标,两者与RF可相互补充,选择适当的指标联合检测有助于提高RA诊断的敏感性和特异性。

强直性脊柱炎患者外周血单个核细胞的组蛋白甲基化

目的探讨强直性脊柱炎(AS)患者外周血单个核细胞(PBMC)组蛋白修饰情况。方法收集27例AS患者及22例健康对照者的静脉血;分离PBMC,采用H3K4、H3K9甲基化检测试剂盒提取组蛋白和检测H3K4、H3K9甲基化水平;半定量PCR法检测AS患者的PBMC组蛋白甲基转移酶基因(SET1、SUV39H1和SUV39H2)的mRNA表达水平;ELISA分析外周血白细胞介素(IL)-23、IL-17和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)蛋白表达水平。结果与健康对照者比较,AS患者PBMC组蛋白H3K4甲基化水平显著升高(P<0.05),而两者组蛋白H3K9甲基化水平比较差异无统计学意义(P>0.05);半定量PCR结果显示AS患者PBMC的SET1和SUV39H1基因表达水平分别是健康对照者的1.73和0.68倍(P<0.05),而两者PBMC的SUV39H2基因的表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05);AS患者中IL-23、IL-17、TNF-α的蛋白表达水平显著高于健康对照者(P<0.05,P<0.01);AS患者PBMC组蛋白H3K4甲基化水平与血清中IL-23、IL-17和TNF-α蛋白表达水平均呈正相关(P<0.05)。结论 AS患者外周血PBMC组蛋白甲基化呈现异常,且与AS发生发展有一定的相关性。

强直性脊柱炎患者外周血中瘦素的表达及相关性分析

目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者外周血中瘦素(leptin)的表达水平及其与疾病活动的关系。方法:选取AS患者活动组28例、稳定组26例和健康对照组32例为研究对象,采用ELISA检测外周血中瘦素(leptin)、TNF-α、IL-23和IL-17的含量,并分析leptin与AS疾病活动度之间的相关性。结果:AS活动组和稳定组患者外周血的瘦素含量均明显高于健康对照组(P<0.01);AS患者外周血中TNF-α、IL-23和IL-17的含量显著高于健康对照组(P<0.01);AS患者外周血中leptin的含量与BASDI、IL-23和IL-17表达水平呈显著正相关(P<0.05)。结论:Leptin可能可以作为AS病理检测中的重要免疫标志物。

ERAP1与强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染的关联性

目的探究ERAP1基因是否与强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染存在关联。方法提取强直性脊柱炎患者外周血DNA,采用测序法对ERAP1两个单核苷酸多态性位点(rs30187和rs27044)进行基因分型。ELISA法检测强直性脊柱炎患者外周血肺炎衣原体抗体Ig G。检测强直性脊柱炎患者血沉和C反应蛋白水平。结果强直性脊柱炎患者肺炎衣原体感染率高于健康人。rs27044位点C等位基因提高AS患者肺炎衣原体感染的危险(OR=1.932,95%CI:0.852~4.377,P=0.042)。结论 ERAP1 rs27044位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎患者衣原体感染率存在关联,等位基因C提高患者感染率。

强直性脊柱炎患者关节液特征分析

目的观察强直性脊柱炎患者关节液特征,为治疗提供依据。方法纳入泉州市正骨医院88例强直性脊柱炎患者,观察并统计分析膝关节液的一般性状、白细胞计数、形态学、生化指标检查结果。结果88例强直性脊柱炎患者关节液中白细胞中位数为19.89×10^(9)/L,高于同期外周血白细胞中位数8.60×10^(9)/L;中性粒细胞、淋巴细胞、单核-吞噬细胞百分比中位数分别为76.5%、12.0%、7.0%;赖特细胞阳性率28.4%(25/88);赖特细胞阳性组与赖特细胞组阴性组白细胞计数中位数分别为25.48×10^(9)/L和14.30×10^(9)/L,总蛋白中位数分别为51.40和43.90 g/L,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论强直性脊柱炎患者关节液中检出赖特细胞可辅助判断关节炎症反应增高。

福建省泉州地区人群SLC2A9 SLC17A3 ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风易感性的研究

目的探讨泉州地区群体的SLC2A9、SLCl7A3、ABCG2基因单核苷酸多态性（SNP）与痛风易感性之间的关联。方法选取154例痛风患者和160名健康对照者，应用三引物法对SLC2A9、SLCl7A3、ABCG2基因上3个SNP进行检测，并利用r检验分析不同基因型与原发性痛风发病的相关性，探讨痛风发病机制以及了解泉州地区痛风发病特征。结果rsl6890979高风险基因型携带频率在痛风人群和健康人群携带频率分别为93．5％和70．o％，差异具有统计学意义坼=55．377，P〈0．01）；高风险等位基因携带频率分别为79．9％和48．4％，差异具有统计学意义（X2=67．182，P〈0．01）；rs2231142高风险基因型携带频率分别为68．8％和38．7％，差异具有统计学意义（X2=29．129，P〈0．01）；高风险等位基因携带频率分别为43．5％和23．4％，差异具有统计学意义（g=28．468，P〈O．01）；瑙1165205是一个保护性的SNP，低风险基因型携带频率分别为42．2％和45．6％，差异无统计学意义（，一0．373，P=0．571）；高风险等位基因携带频率分别为26．0％和28．1％，差异无统计学意义眙0．270，P=-0．364）。结论SLC2A9、ABCG2基因SNP位点rsll65205和rs2231142可以作为泉州地区原发性痛风易感性一个遗传标志，而SLCl7A3基因的SNP（rsl165205）则与泉州地区原发性痛风发病的相关性不大。

单核苷酸多态性在痛风发病中的分子机制及基因诊断的研究进展

痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。痛风发病有明显的异质性，除高尿酸血症外，还可表现为关节炎、痛风石、尿酸性尿路结石和慢性肾小管．间质性肾炎等，尿酸升高常伴发代谢综合征如腹型肥胖、高脂血症、高血压、胰岛素抵抗以及心血管疾病等。从20世纪90年代开始，我国原发性痛风的患病率逐年上升，发病年龄呈现低龄化，已成为危害人民健康的常见病。2005年的山东沿海地区流行病学调查显示高尿酸血症的患病率为13．19％、痛风为1．14％。因此加大对痛风发病分子机制的研究已成为痛风早发现、早预防和早治疗的基础和关键。

特发性青少年骨质疏松症一例

患者女，16岁，2年前出现双膝关节酸痛、活动受限，无肢体畸形，未予重视。入院前3个月出现双膝关节酸痛加重伴腰背部疼痛，不能久坐、久站、久行，活动受限，因腰背部酸痛明显而辍学。否认糖皮质激素用药史，否认肝肾疾病史，否认糖尿病、甲状腺功能亢进、高尿钙症、泌尿系统结石家族史。

PBMC组蛋白乙酰化在强直性脊柱炎中的作用

为研究强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)患者PBMC组蛋白乙酰化水平,探究其在AS发病中的作用,收集32例AS稳定组患者、26例AS活动组患者和25例正常对照者的静脉血,采用H3/H4乙酰化检测试剂盒检测PBMC组蛋白H3、H4乙酰化水平,RT-PCR检测AS患者PBMC组蛋白乙酰基转移酶(histone acetyltransferase,HAT)和去乙酰基转移酶(histone deacetylase,HDAC)基因的mRNA表达水平。与正常对照组比较,AS活动组和AS稳定组患者PBMC组蛋白H3、H4均呈低乙酰化水平(P <0.05);AS活动组和AS稳定组患者PBMC的P300、CREBBP和HDAC2 mRNA表达水平均明显降低(P <0.05)。AS患者PBMC组蛋白H3、H4乙酰化水平与AS疾病活动度指数(ASDAS)呈正相关(P <0.05)。AS患者PBMC组蛋白乙酰化异常,且与AS的发生、发展有一定相关性。