瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44％。平衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明:(1)流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2)同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现为流产;(3)染色体不平衡程度大,流产次数多。

神经纤维瘤病家系调查

神经纤维瘤病,亦称多发性神经纤维瘤或Von-Recklinghausan症。临床主要表现:皮肤有牛奶咖啡样色素斑、瘤状物及腋下雀斑。作者发现一神经纤维瘤家系。调查结果如下。家系资料及病例(一)家系资料先证者(Ⅲ-6)(图1),女,身高145cm。因全身结节状肿物,且向面部发展,而来院检查。经追溯家系,其大女儿,除肿瘤外,身上有色素斑,小女儿仅有色素斑。

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。

泰安市近亲婚配情况调查分析

对泰安市农村6394对婚配进行调查,发现近亲婚配104对,近亲婚配率为1.627%,近亲婚配类型可分为五级8种类型,其中三级亲缘婚配最常见(占80.77%),平均近交系数为9.829×10^(-4)。与104对非近亲婚配作对照,结果表明:近亲婚配组生育异常情况及其后代子女的早亡率、遗传病的发生率比非近亲婚配组高4～7倍,两组相比差异显著(P<0.01),近亲婚配有明显的有害遗传效应。