肝细胞MDR1基因表达与胆囊胆固醇结石相关性研究

目的探讨肝细胞中MDR1基因的表达与胆囊胆固醇结石形成之间的关系。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT PCR)技术,检测胆囊胆固醇结石患者和正常对照人群肝细胞标本MDR1mRNA的表达水平。结果以β2微球蛋白为内参照,胆固醇胆囊结石患者肝细胞中MDR1mRNA表达水平低与对照组(1.30±0.19vs2.25±0.28),二者之间的差异具有显著性意义(P<0.01)。结论胆囊胆固醇结石的形成可能与肝细胞中MDR1基因的表达降低有关。

MELAS综合征的临床、病理和动态影像学表现

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作（MELAS综合征）的临床、病理和动态影像学表现特点。方法回顾性分析经肌肉活检病理证实的10例MELAS综合征患者的临床、病理及动态影像学资料。结果MELAS综合征患者的主要临床表现为头痛、癫痫、恶心呕吐、眼球震颤、视力障碍。CT显示病变较差，MR能清晰显示病变，病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下，呈脑回状，具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点，MRA多无明显血管狭窄，病变区呈现高灌注和血管源性水肿，MRS可见乳酸（Lac）峰。肌肉病理活检光镜下显示破碎红纤维、强阳性血管，电镜下见线粒体数量增多、大小和形态异常。结论MELAS综合征的临床和影像学表现具有一定特点，结合肌肉病理活检可对该病进行早期诊断和鉴别诊断。