糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析

目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243G基因的检测。结果3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变，且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、G细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNA^Leu（UUR）A3243G基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋。