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泸州地区480例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量:3
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作者 陈绍坤 陈润 周进 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2007年第19期3666-3667,共2页
[目的]探讨泸州地区遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系。[方法]对480例有智力低下、反复自然流产或死胎、不孕不育、小睾丸、原发或继发闭经的遗传咨询者进行外周血染色体分析。[结果]发现染色体异常核型46例,异常核型检出率为9.58%,... [目的]探讨泸州地区遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系。[方法]对480例有智力低下、反复自然流产或死胎、不孕不育、小睾丸、原发或继发闭经的遗传咨询者进行外周血染色体分析。[结果]发现染色体异常核型46例,异常核型检出率为9.58%,包括染色体的数目和结构异常。[结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体 预防 优生优育
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先天性智力低下病因及细胞遗传学分析 被引量:5
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作者 刘岚 黄燕 赵小平 《中国儿童保健杂志》 CAS 2005年第3期264-265,共2页
[目的]探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系,为降低智力低下发生提供预防措施.[方法]对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析.[结果]268例患者共检出染色体异常核型61例,检出率22.76%,其中常染色体数目异... [目的]探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系,为降低智力低下发生提供预防措施.[方法]对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析.[结果]268例患者共检出染色体异常核型61例,检出率22.76%,其中常染色体数目异常47例(17.54%),常染色体结构异常10例(3.73%),性染色体异常4例(1.49%).患儿在第一胎最多(58.96%),孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47.76%);父母职业以工人和农民居多(68.66%);母亲妊娠年龄以20~29岁居多(63.04%);[结论]近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常,从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一. 展开更多
关键词 先天性智力低下 染色体 核型
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人TRF2基因有效siRNA序列的筛选 被引量:3
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作者 陈绍坤 刘岚 +2 位作者 税青林 曾永秋 赵娇 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-46,共4页
目的设计合成干扰端粒重复序列结合因子2(telomeric repeatbinding factor 2,TRF2)基因表达的不同小型干扰RNA(siRNA),筛选出能高效抑制TRF2基因表达的siRNA。方法根据人TRF2 mRNA的序列,设计合成3对不同的针对TRF2的siRNA、应用脂质体L... 目的设计合成干扰端粒重复序列结合因子2(telomeric repeatbinding factor 2,TRF2)基因表达的不同小型干扰RNA(siRNA),筛选出能高效抑制TRF2基因表达的siRNA。方法根据人TRF2 mRNA的序列,设计合成3对不同的针对TRF2的siRNA、应用脂质体LipofectamineTM2000转染试剂将三对siRNA转染人乳腺癌MCF-7细胞,实时荧光定量RT-PCR技术检测TRF2 mRNA表达水平、Western印迹法检测TRF2蛋白表达以确定干扰效果。结果设计合成的3对TRF2 siRNA中有2对siRNA可有效抑制TRF2基因表达。结论成功设计合成了针对TRF2基因的siRNA,并从中筛选出能特异且高效阻断TRF2表达的siRNA,为进一步应用RNAi技术抗TRF2基因进行肿瘤基因治疗研究奠定实验基础。 展开更多
关键词 TRF2 RNA干扰 SIRNA 肿瘤 基因治疗
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假两性畸形病因及临床分析(附四例病例报告) 被引量:13
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作者 刘岚 余红 赵矫 《中国优生与遗传杂志》 2005年第3期93-94,共2页
目的 假两性畸形病因及临床分析。方法 结合 4例病例对假两性畸形的病因、诊断、治疗等方面进行分析讨论。结果 引起假两性畸形的病因复杂、临床表现各异、类型多样。结论 诊断和治疗假两性畸形时应全面考虑 ,采取综合措施。
关键词 假两性畸形 病因 诊断 治疗
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478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量:1
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作者 陈绍坤 刘岚 +2 位作者 余红 赵小平 税青林 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第12期1683-1684,共2页
目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7... 目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。 展开更多
关键词 不良孕产史 遗传咨询 染色体
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应用实时荧光定量PCR筛选TRF2 siRNA最佳靶序列
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作者 陈绍坤 刘岚 +3 位作者 税青林 曾永秋 赵娇 黄燕 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第22期4480-4483,共4页
有效siRNA的筛选是RNAi研究的关键点之一。[目的]筛选有效的TRF2 siRNA,为应用RNAi技术抗TRF2研究提供实验基础。[方法]采用化学合成法合成3段针对TRF2的siRNA、应用脂质体LipofectamineTM2000转染试剂将3段siRNA转染人乳腺癌MCF-7细胞... 有效siRNA的筛选是RNAi研究的关键点之一。[目的]筛选有效的TRF2 siRNA,为应用RNAi技术抗TRF2研究提供实验基础。[方法]采用化学合成法合成3段针对TRF2的siRNA、应用脂质体LipofectamineTM2000转染试剂将3段siRNA转染人乳腺癌MCF-7细胞、实时荧光定量RT-PCR技术检测TRF2 mRNA表达水平以确定干扰效果。[结果]3段TRF2 siRNA中有2段siRNA可有效降低TRF2 mRNA表达。[结论]利用化学合成法合成siRNA,应用实时荧光定量PCR技术检测目的基因干扰效果可用于快速、高效筛选特异性基因表达抑制的siRNA。 展开更多
关键词 RNA干扰 SIRNA 实时荧光定PCR TRF2
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联合干扰人端粒酶逆转录酶和端粒重复序列结合因子2基因的表达对乳腺癌MCF-7细胞生长的抑制作用 被引量:7
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作者 陈绍坤 刘岚 +3 位作者 税青林 余红 曾永秋 赵娇 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期93-97,共5页
目的探讨联合干扰人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因和端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因在乳腺癌基因治疗中的协同效应。方法构建表达小分子干扰RNA(siRNA)-hTERT和siRNA-TRF2的重组腺病毒载体rAd-hTERT和rAd-TRF2,单独或联合转染人... 目的探讨联合干扰人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因和端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因在乳腺癌基因治疗中的协同效应。方法构建表达小分子干扰RNA(siRNA)-hTERT和siRNA-TRF2的重组腺病毒载体rAd-hTERT和rAd-TRF2,单独或联合转染人乳腺癌MCF-7细胞。采用Westernblot法检测MCF-7细胞中hTERT和TRF2蛋白的表达,采用四甲基偶氮唑蓝(MTF)法检测MCF-7细胞的增殖抑制情况,采用流式细胞仪检测MCF-7细胞的细胞周期变化,采用细胞平板克隆形成实验检测MCF-7细胞的克隆形成能力。结果转染48h后,PBS对照组、空载体对照组、阴性对照组、rAd—hTERT转染组、rAd-TRF2转染组以及rAd—hTERT和rAd-TRF2联合转染组乳腺癌MCF-7细胞中hTERT蛋白的相对表达量分别为1.00、0.94±0.02、0.95±0.04、0.18±0.04、0.95±0.01和0.18±0.04;TRF2蛋白的相对表达量分别为1.00、1.01±0.08、0.96±0.02、0.95±0.08、0.22±0.01和0.26±0.02。单独转染tad—hTERT或tad—TRF2后,乳腺癌MCF-7细胞的增殖抑制率仅为54.6%和48.4%,有8.9%±1.2%和9.2%±2.3%的细胞进入分裂期,66.4%±1.5%和64.6%±1.9%的细胞阻滞于G0+G1期,细胞的克隆形成能力显著下降;联合转染rAd—hTERT和rAd—TRF2后,乳腺癌MCF-7细胞的增殖抑制率高达82.1%,进入分裂期的MCF-7细胞明显减少(为4.4%±1.2%),大量细胞阻滞于G0+G1期(为81.4%±1.3%),细胞的克隆形成能力下降更加明显。结论联合干扰hTERT和TRF2基因较单基因干扰可获得更有效的乳腺癌基因治疗效果。 展开更多
关键词 人端粒酶逆转录酶 端粒重复序列结合因子2 肿瘤 RNA干扰 乳腺癌细胞
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人乳腺癌MCF-7细胞的TRF2 siRNA表达载体的构建和鉴定 被引量:1
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作者 陈绍坤 余红 +3 位作者 刘岚 税青林 赵小平 黄燕 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第15期2344-2347,共4页
目的:构建表达端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因小干扰RNA(siRNA-TRF2)的腺病毒表达载体(rAd-shRNA-TRF2),并检测该载体对人乳腺癌(MCF-7)细胞TRF2基因表达的沉默效应。方法:采用同源重组法构建重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2表达载体,鉴定... 目的:构建表达端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因小干扰RNA(siRNA-TRF2)的腺病毒表达载体(rAd-shRNA-TRF2),并检测该载体对人乳腺癌(MCF-7)细胞TRF2基因表达的沉默效应。方法:采用同源重组法构建重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2表达载体,鉴定正确后转染MCF-7细胞,用FQ-RT-PCR和Western blot检测转染后48 h TRF2基因的表达,MTT法和克隆形成实验检测细胞生长状况。结果:重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2包装成功,转染MCF-7细胞后,TRF2基因的表达明显被抑制,细胞生长显著抑制,细胞克隆形成能力显著下降。结论:腺病毒介导的TRF2 RNAi表达载体rAd-shRNA-TRF2构建成功,可有效抑制人乳腺癌MCF-7细胞TRF2基因的表达,抑制细胞生长。 展开更多
关键词 TRF2 siRNA腺病毒 肿瘤 基因治疗
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人乳腺癌hTERT RNA干扰靶序列筛选方法研究
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作者 刘岚 陈绍坤 +3 位作者 税青林 赵娇 曾永秋 赵小平 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第21期3016-3019,共4页
目的:筛选针对乳腺癌有效的hTERT siRNA,为应用RNAi技术在乳腺癌中敲除hTERT基因研究提供实验基础。方法:采用化学合成法合成3段针对hTERT的siRNA、应用脂质体转染试剂分别转染人乳腺癌MCF-7细胞、实时荧光定量RT-PCR技术检测hTERT mRN... 目的:筛选针对乳腺癌有效的hTERT siRNA,为应用RNAi技术在乳腺癌中敲除hTERT基因研究提供实验基础。方法:采用化学合成法合成3段针对hTERT的siRNA、应用脂质体转染试剂分别转染人乳腺癌MCF-7细胞、实时荧光定量RT-PCR技术检测hTERT mRNA表达水平以确定干扰效果。结果:3段hTERT siRNA中有2段siRNA可有效降低hTERT mR-NA表达。结论:利用化学合成法合成siRNA,应用实时荧光定量PCR技术检测目的基因干扰效果,可快速、高效筛选特异性抑制基因表达的siRNA。 展开更多
关键词 乳腺癌 HTERT RNAI SIRNA 实时荧光定量PCR
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