泸州地区570例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系。方法 常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体G显带标本 ,镜下核型分析。结果 泸州地区 5 70例遗传咨询者中共检出异常核型 70例 ,检出率为12 .2 8% ,涉及 4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、2 1、2 2、X等染色体。结论 染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一。对这类患者应常规进行细胞遗传学检查 ,以明确病因 ,并及时作出遗传指导。

Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对 72 0例检查者实施染色体分析 ,其中有 34例存在Y染色体异常 ,主要表现为不良孕产史、性别畸形、无精子症等。