住院患儿TORCH感染172例血清学检查分析

目的:了解人类出生缺陷病原微生物(TORCH)在患儿中的感染情况。方法:应用ELISA法检测172例出生3h至6月的住院患儿血清TORCH的特异性IgM、IgG抗体。结果:住院患儿TORCH-IgM总阳性率为13.37%(23/172),TORCH-IgG总阳性率为67.44%(116/172)。TORCH-IgM阳性者中RUV、CMV、TOX、HSV的检出率分别为11.05%、0.58%、1.16%、0.58%,有1例为RUV-IgM、TOX-IgM同时阳性。在肺炎、肝脏损伤及黄疸和神经系统损伤中TORCH-IgM的阳性率分别为10%、11.42%、31.82%。男女患儿TORCH-IgM的阳性率分别为11.38%、18.37%。结论:TORCH在患儿中以RUV感染最为普遍,患儿神经系统损伤中TORCH最为常见。男女患儿之间无显著性差异。故对住院患儿应及早做TORCH检测,以及早诊断,正确治疗,减少远期并发症。

全基因组芯片产前诊断母源性中间缺失型22q11.2微缺失胎儿一例

目的对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用全基因组芯片技术对胎儿父母进行比对分析,以明确胎儿基因组变异的来源。结果羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46,XX,胎儿全基因组芯片结果为arr[hg19]22q11.21(20,723,685-21,800,471)x1,即胎儿22q11.21区段存在1.08 Mb的缺失,该区域覆盖CRKL基因,TBX1、COMT、HIRA及MAPK1基因并不包含在内。经基因组定位分析发现,该缺失属于22q11.2微缺失综合征中间缺失型。父母外周血全基因组芯片比对结果显示,胎儿父亲染色体为正常男性核型:arr(1-22)×2,(X,Y)×1,胎儿母亲为女性核型,含有2处染色体异常:arr[hg19]22q11.21(20,716,876-21,800,471)x1,即22q11.21区段存在约1.08 Mb缺失;arr[hg19]22q13.31(45,071,900-45,305,325)x1,即22q13.31区段存在约233 kb缺失。结论胎儿22号染色体长臂上存在的微缺失遗传自母亲,为罕见的母源性22q11.2微缺失中间缺失型。