HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例

目的总结1例HtrA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）患者临床特点。方法患者为34岁女性，下肢肌肉痉挛疼痛16年，腰痛、头痛、脱发5年，右侧轻偏瘫5个月，尿、便潴留1个月。脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出。头MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶。患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查。患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序，患者进行Notch3基因直接测序，以100名健康者作为对照。结果光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚，毛细血管基底膜增厚，电镜下呈现细颗粒样改变。患者HTRA1基因第2号外显子存在c．524T〉A纯合突变，其父母及2个弟弟存在c．524T〉A杂合突变。未发现Notch3基因突变。100名健康对照无此突变。结论HTRA1基因c．524T〉A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留。