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46,XY,invins(1;9)(p11q12,p11q12)一例
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作者 马晓丽 孙海基 张世国 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期16-16,共1页
关键词 妊娠 习惯性流产 染色体检查 染色体异常 染色体核型 畸形儿 诊断
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非损伤性PCR-ELISA定量法产前诊断唐氏综合征
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作者 马晓丽 孙海基 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期28-28,52,共2页
目的 探讨非损伤性PCR -ELISA定量法产前诊断在预防唐氏综合征患儿出生中的应用价值。方法 对 2 0 0例孕 14~ 17w来我院进行孕期保健的孕妇 ,利用快速一步法半定量金标法进行产前筛查。富集阳性孕妇外周血中胎儿有核红细胞 ,并提取其... 目的 探讨非损伤性PCR -ELISA定量法产前诊断在预防唐氏综合征患儿出生中的应用价值。方法 对 2 0 0例孕 14~ 17w来我院进行孕期保健的孕妇 ,利用快速一步法半定量金标法进行产前筛查。富集阳性孕妇外周血中胎儿有核红细胞 ,并提取其DNA进行Down′sPFKL、PFKM特异性引物扩增、PCR -ELISA定量诊断。结果 筛查出 1例阳性孕妇 ,非损伤性PCR -ELISA定量法进一步诊断此孕妇为阳性。结论 非损伤性PCR -ELISA定量法 ,将使唐氏综合征的防治成为可能。 展开更多
关键词 非损伤PCR-ELISA 产前诊断 唐氏综合征
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