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题名支气管哮喘发病机制进展
被引量:21
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作者
李峰
赵红洋
温暖
毕玫荣
吴蕾
朱薇薇
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机构
山东省济南市中心医院儿内科
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出处
《实用全科医学》
2007年第10期922-923,共2页
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关键词
支气管哮喘
发病机制
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分类号
R562.25
[医药卫生—呼吸系统]
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题名1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
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作者
张玲
张飘飘
赵红洋
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机构
潍坊医学院附属医院/临床医学院/潍坊医学院
济南市中心医院儿内科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第1期134-139,共6页
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文摘
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp.Gly715Arg)。给予氟桂利嗪口服治疗。2年复发3次。结论ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标。
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关键词
儿童交替性偏瘫
ATP1A2
ATP1A3
Na^(+)/K^(+)-ATP酶
ATP
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Keywords
alternating hemiplegia of childhood
ATP1A2
ATP1A3
Na^(+)/K^(+)-ATPase
ATP
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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