1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道

目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp.Gly715Arg)。给予氟桂利嗪口服治疗。2年复发3次。结论ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标。