基于电子健康卡的儿童跨域诊疗信息互通共享与应用

目的通过省、市居民电子健康卡一体化架构,实现基于电子健康卡的儿童诊疗信息互通共享及数据跨机构调用。方法构建儿童电子健康卡主索引,统一院内儿童患者身份标识,融合院内多档案,汇聚新生儿诊疗信息,实现院内数据互通共享和跨机构数据调用。结果实现了基于电子健康卡的儿童跨域诊疗信息互联互通,实现历次诊疗信息可视化汇聚,打通了住院分娩和疫苗接种数据共享,实现了儿童重症监护远程探视等便民利民应用服务。结论提升了基层医疗机构与上级卫生健康主管部门间的数据交互能力,增强了医疗机构的服务能力,提高了儿童患者就医体验和获得感,为儿童诊疗信息跨域、跨机构互通共享打下基础。

血浆促血小板生成素、IL-2、IL-4在儿童ITP发病中的作用探讨

目的：探讨促血小板生成素（TPO）、IL-2、IL-4在儿童免疫性血小板减少症（ITP）发展中的作用。方法收集2012年10月25日至2014年10月31在我院住院治疗的ITP患儿的临床资料。按疾病病程分为〈3个月组、3个月～1年组、≥1年组。Elisa检测TPO、IL-2、IL-4水平，pearson检验PLT、MK、TPO相关性，方差分析三组因子是否具有统计学意义。结果：共收集临床ITP病例68例，〈3个月组38例，3个月～1年组24例，≥1年组6例，正常健康查体儿童20例作为对照组。TPO水平在四组间无显著统计学差异。IL-2在病例组都存在表达下调，在四组之间比较有显著统计学意义，3个月～1年组下降更为明显；但是与其相拮抗的IL-4因子则表达变化不是特别明显，IL-4在〈3个月组、3个月～1年组之间比较有统计学意义；提示Th1在ITP疾病进展中发挥着重要作用。TPO在ITP初期发病时与正常儿童没有变化。结论：检测ITP患儿的细胞因子等相关指标有助于诊断和判断病情，并且有助于指导临床治疗。

幽门螺杆菌与胃肠道微生态关系的研究进展

幽门螺杆菌作为慢性胃炎、消化性溃疡和胃癌的病原体,大多在儿童期获得,并在成人期持续存在。早期诊断及治疗可有效减少幽门螺杆菌感染相关疾病及不良后果的发生,但儿童幽门螺杆菌感染根除率仍较低,其与幽门螺杆菌药物依从性差及抗生素耐药有关。而欧洲国家儿童幽门螺杆菌感染降低,但儿童早期哮喘、炎症性肠病、胃肠道感染及Barrett食管等疾病的发生率增高。了解胃肠道微生物组与幽门螺杆菌感染的相互作用可能为儿童幽门螺杆菌感染的诊疗及预防提供新的办法。本文就幽门螺杆菌与胃肠道菌群关系研究进展作一综述。

临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析

目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,应用高通量测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行候选变异家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性,具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异,患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索,c.299T>G变异未见收录,c.301C>T变异已见收录且为低频变异;经SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件分析,c.299T>G与c.301C>T变异均被预测为可能有害性变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.299T>G与c.301C>T变异均被评级为致病性变异(PS3+PM2Supporting+PP3)。结论IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异可能为该VEO-IBD28型患儿的遗传学病因,进一步拓展了IL-10RA基因变异所致VEO-IBD28型患儿表型谱,为该病患儿临床诊断提供参考依据。

24例难治性颞叶癫痫手术患者病例分析

目的了解难治性颞叶癫痫手术治疗的现状和预后效果。方法回顾性分析2011年4月—2014年6月于淄博昌国医院经手术治疗且临床及随访资料完整的24例难治性颞叶癫痫手术患者,其中男14例,女10例。年龄16~44岁,平均(24.40±6.26)岁,平均病程(12.50±8.42)年。分析患者的临床特点和预后情况。结果 24例患者均有海马硬化,行"颞前叶及颞内侧结构切除术"。经过5~7年的随访,术后癫痫发作情况达到EngelⅠ级20例(83.3%),EngelⅡ级2例(8.3%),EngelⅣ级2例(8.3%)。结论 24例患者以海马硬化和皮质发育不良多见,手术治疗效果较好。临床上为改善难治性癫痫患者预后,应视情况尽早行手术治疗。