胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A表达观察

目的通过观察胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A(TMEM39A)的表达变化,初步探讨TMEM39A与胆管闭锁发病的关系。方法选取胆管闭锁患儿30例纳入病例组,同期收治的先天性胆总管囊肿患儿30例纳入对照组。分别采用免疫组化法和Western blotting法检测两组患儿肝脏组织中的TMEM39A蛋白,采用RT-qPCR法检测TMEM39A mRNA。结果免疫组化检测结果显示,TMEM39A蛋白主要分布在汇管区周围肝细胞胞质内,病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组(分别为0.695±0.137、0.375±0.096,P<0.05);Western blotting检测结果显示,病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组(分别为0.624±0.082、0.352±0.082,P<0.05)。病例组TMEM39A mRNA相对表达量高于对照组(分别为5.724±1.490、2.338±0.984,P<0.05)。结论胆管闭锁患儿肝脏组织中TMEM39A蛋白及mRNA呈高表达,TMEM39A异常表达可能与胆管闭锁的发病有关。

儿童腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征及预后

目的探讨儿童腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集复旦大学附属儿科医院2008至2018年25例儿童ARMS的临床病理资料,进行形态学观察,荧光原位杂交(FISH)检测FOXO1基因,分析治疗及预后。结果儿童ARMS 25例,男13例,女12例,最小者19 d,最大者14岁,中位年龄6岁,平均年龄6.2岁。发生于四肢13例,头颈部4例,躯干3例,腹腔3例,阴囊1例,肛周1例,其中8例就诊时已发生淋巴结转移。组织学类型分别为经典型(18例)、实体型(5例)和胚胎性-腺泡状混合型(2例),典型的病理特征为成片分布深染的小圆细胞,肿瘤细胞排列成实性片状、腺泡状和乳头状,肿瘤细胞特征性表达间变性淋巴瘤激酶(ALK;21/25,84.0%)和肌源性标志物结蛋白(23/25,92.0%)、Myogenin(22/25,88.0%)、MYOD1(19/25,76.0%),部分病例肿瘤细胞表达神经内分泌标志物突触素(6/25,24.0%)和嗜铬粒素A(3/25,12.0%),绝大多数FOXO1基因重排检测阳性(24/25,96.0%)。结论儿童ARMS少见,具有独特的临床病理学特征,需要与儿童常见的其他恶性小圆细胞肿瘤鉴别,免疫组织化学标志物结蛋白、Myogenin、MYOD1、ALK及FISH FOXO1基因重排检测可以很好地辅助ARMS的诊断。

婴幼儿颅外胚胎性恶性肿瘤INI1表达及意义

目的研究整合酶相互作用分子1(INI1)在婴幼儿颅外胚胎性恶性肿瘤中的表达情况,探讨其作为颅外胚胎性恶性肿瘤诊断及鉴别诊断的依据和预后评估。方法应用免疫组织化学方法检测INI1在143例婴幼儿颅外胚胎性恶性肿瘤中的表达。结果9例恶性横纹肌样瘤,肿瘤细胞INI1均表达缺失,缺失率100%,术后化疗5年生存率11%(1例Ⅰ期患儿存活),其余134例肿瘤包括原始神经外胚层瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、淋巴母细胞淋巴瘤、肺母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤等肿瘤细胞INI1均阳性表达,阳性表达率100%,术后化疗5年生存率41%~85%;恶性横纹肌样瘤细胞与其它胚胎性肿瘤细胞INI1标记阳性率比较(P=0.00),差异有显著性;恶性横纹肌样瘤患儿与其它胚胎性肿瘤患儿的5年存活率比较(t≥24.5,P=0.00),差异有显著性。结论应用免疫组化法检测胚胎性肿瘤中INI1的表达是一种方便、可靠的方法,,可用于颅外恶性横纹肌样瘤之诊断及与其它胚胎性恶性肿瘤之鉴别诊断。

婴幼儿过敏性结肠炎临床特点及其肠黏膜中嗜酸粒细胞阳离子蛋白的表达

目的研究婴幼儿过敏性结肠炎的临床特征及其肠黏膜组织中嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)的表达。方法回顾分析2011年9月—2014年2月收治的24例过敏性结肠炎患儿的临床资料;采用免疫组织化学染色法检测和比较24例过敏性结肠炎患儿肠黏膜及16例幽门螺杆菌感染患儿的胃和十二指肠黏膜组织,以及18例先天性巨结肠患儿肠切除术后近端正常的肠黏膜中ECP表达的差异。结果 24例过敏性结肠炎中男15例、女8例,婴儿23例,<6月龄20例;临床表现均有血便,其次为腹泻15例。1例有湿疹,3例有药物过敏。内镜下病变主要累及乙状结肠(12例)及直肠(11例),最常表现为黏膜红斑(21例)、痘疹样结节(18例)、糜烂(3例)及溃疡(3例)等;组织病理学表现为黏膜嗜酸性粒细胞浸润。过敏性结肠炎患儿肠黏膜ECP阳性嗜酸性粒细胞个数为42(30~60),幽门螺杆菌感染患儿为18(15~23),先天性巨结肠患儿为25.5(14~35),三组间差异有统计学意义(H=28.14,P<0.001)。结论儿童过敏性结肠炎以婴幼儿多见,内镜下主要表现为黏膜红斑及痘疹样结节。肠黏膜组织中ECP阳性嗜酸性粒细胞数增加是过敏性结肠炎的特征性表现。

肺炎支原体感染引起儿童心脏栓塞10例临床分析

目的探讨肺炎支原体感染引起儿童心脏栓塞的特点、治疗及预防措施,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年11月至2020年1月济南市儿童医院呼吸介入科收治的10例肺炎支原体感染引起心脏栓塞患儿的临床资料,包括病例资料、实验室检查结果、影像资料及随访结果等。结果10例患儿男女比例7∶3,中位年龄6.5岁,发热时间均超过1周,9例患儿血浆D-二聚体(D-D)明显升高,6例患儿C反应蛋白(CRP)升高。经抗感染治疗后患儿肺炎肺不张均较前吸收好转。1例患儿手术后栓子消失,其余9例予抗凝治疗,其中单纯肝素抗凝治疗7例,2例于住院期间心脏栓子消失,1例院外口服2周双嘧达莫后栓子消失,另4例住院期间经单纯肝素抗凝治疗效果欠佳,出院后2例分别于出院后4个月、5个月复查栓子消失,2例因个人原因未复查;2例经肝素抗凝无效后改为低分子肝素+华法林抗凝的患儿于出院2个月后复查栓子消失。随访10例患儿,均无气促、胸痛等症状。结论发热时间长,CRP及D-D明显升高的患儿更易形成血栓,血栓形成后抗凝治疗有效,抗凝治疗无效或担心栓子脱落引起并发症的患儿可行外科手术取栓治疗。

婴儿恶性横纹肌样瘤病理特征及临床预后探讨

目的探讨婴儿恶性横纹肌样瘤（MRT）临床病理特征、诊断及治疗预后。方法收集我院2009年1月至2014年12月间病理诊断为MRT 5例患儿的临床资料、常规组织切片及免疫组化切片，显微镜下观察及追踪随访。结果5例患儿就诊年龄1～330 d，平均70 d；男∶女为3∶2；肿瘤发生于肾1例、皮肤软组织4例；临床肿瘤分期Ⅰ期1例，Ⅳ期4例。5例患儿均接受了局部扩大切除及周围淋巴结清扫术，其中发生于颈部和大腿的3例手术时肿瘤细胞已侵及周围组织，脉管内查见转移瘤栓，临床肿瘤分期均处于Ⅳ期，放弃治疗术后5～7 d复发，存活14～28 d，平均21 d；发生于肾的1例手术时肾皮质静脉内见瘤栓，CT提示双肺多发转移结节，临床肿瘤分期为Ⅳ期，化疗5个疗程后CT提示肺转移灶扩大，术后存活180 d；发生于会阴皮肤的患儿1例手术时肿瘤细胞未侵及周围扩大切除的组织，淋巴结内未见转移，脉管内未见瘤栓，临床肿瘤分期为Ⅰ期，术后未化疗，随访3年无复发和转移，生存良好。4例Ⅳ期MRT患儿术后半年内病死率为75%（3/4），1年内病死率为100%。免疫组化肿瘤细胞胞浆强表达Vimentin，灶状表达CK、EMA，不表达INI1。结论MRT具有进展快、侵袭性强、易复发和转移、预后差的临床特点，具有独特的病理组织学特征，患儿病死率与肿瘤分期直接相关，肿瘤分期越高，术后1年内病死率越高。肿瘤处于Ⅰ期的患儿完整切除有较长的生存期，处于Ⅳ期的患儿即使完整切除后辅以强力的化疗生存期仍很短。

以腹泻、便血为首发症状的婴儿郎格罕细胞组织细胞增生症1例

郎格罕细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)原称组织细胞增生症,是一组病因未明的组织细胞增殖性疾病,多发生于儿童时期,以婴幼儿多见,发病率低,约为3?5/106万,男性发病多于女性,男女比例大约为2:1[1]。LCH可引起单病灶、单系统多病灶或广泛多病灶,并可累及骨骼、皮肤、淋巴结、皮肤、肺,引起皮疹、骨损害、尿崩症或肺浸润等一系列临床症状[2]。

一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及IL10RA基因变异分析

目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测,对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病,给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。

24例难治性颞叶癫痫手术患者病例分析

目的了解难治性颞叶癫痫手术治疗的现状和预后效果。方法回顾性分析2011年4月—2014年6月于淄博昌国医院经手术治疗且临床及随访资料完整的24例难治性颞叶癫痫手术患者,其中男14例,女10例。年龄16~44岁,平均(24.40±6.26)岁,平均病程(12.50±8.42)年。分析患者的临床特点和预后情况。结果 24例患者均有海马硬化,行"颞前叶及颞内侧结构切除术"。经过5~7年的随访,术后癫痫发作情况达到EngelⅠ级20例(83.3%),EngelⅡ级2例(8.3%),EngelⅣ级2例(8.3%)。结论 24例患者以海马硬化和皮质发育不良多见,手术治疗效果较好。临床上为改善难治性癫痫患者预后,应视情况尽早行手术治疗。

婴幼儿坏死性筋膜炎二例早期误诊分析

坏死性筋膜炎（necrotizing fasciitis，NF）是一种严重的危及生命的感染性疾病，具有皮肤、皮下脂肪和深筋膜的广泛性、进行性坏死的特征，病程进展迅速，早期的症状和体征与麻疹、水痘、蜂窝织炎及其他感染性疾病有重叠，因而早期明确诊断较困难，极易造成误诊，一旦延误治疗，后果严重，甚至导致死亡。