婴儿恶性横纹肌样瘤病理特征及临床预后探讨

目的探讨婴儿恶性横纹肌样瘤（MRT）临床病理特征、诊断及治疗预后。方法收集我院2009年1月至2014年12月间病理诊断为MRT 5例患儿的临床资料、常规组织切片及免疫组化切片，显微镜下观察及追踪随访。结果5例患儿就诊年龄1～330 d，平均70 d；男∶女为3∶2；肿瘤发生于肾1例、皮肤软组织4例；临床肿瘤分期Ⅰ期1例，Ⅳ期4例。5例患儿均接受了局部扩大切除及周围淋巴结清扫术，其中发生于颈部和大腿的3例手术时肿瘤细胞已侵及周围组织，脉管内查见转移瘤栓，临床肿瘤分期均处于Ⅳ期，放弃治疗术后5～7 d复发，存活14～28 d，平均21 d；发生于肾的1例手术时肾皮质静脉内见瘤栓，CT提示双肺多发转移结节，临床肿瘤分期为Ⅳ期，化疗5个疗程后CT提示肺转移灶扩大，术后存活180 d；发生于会阴皮肤的患儿1例手术时肿瘤细胞未侵及周围扩大切除的组织，淋巴结内未见转移，脉管内未见瘤栓，临床肿瘤分期为Ⅰ期，术后未化疗，随访3年无复发和转移，生存良好。4例Ⅳ期MRT患儿术后半年内病死率为75%（3/4），1年内病死率为100%。免疫组化肿瘤细胞胞浆强表达Vimentin，灶状表达CK、EMA，不表达INI1。结论MRT具有进展快、侵袭性强、易复发和转移、预后差的临床特点，具有独特的病理组织学特征，患儿病死率与肿瘤分期直接相关，肿瘤分期越高，术后1年内病死率越高。肿瘤处于Ⅰ期的患儿完整切除有较长的生存期，处于Ⅳ期的患儿即使完整切除后辅以强力的化疗生存期仍很短。