ATG5基因启动子区域单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性分析

目的探讨自噬相关蛋白5(autophagy-related protein,ATG5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的关系。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测ATG5基因启动子序列SNPs;通过卡方检验、Logistic回归分析及单倍型分析法对378例AMI患者和374例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。结果发现ATG5基因启动子序列中的2个SNPs:rs506027[OR=1.4,95%CI(0.6～3.0),P=0.411]和rs510432[OR=1.6,95%CI(0.7～3.4),P=0.275]并未增加AMI的易感性,且未发现该2个SNPs与AMI相关的单倍型。结论ATG5基因启动子多态性与AMI易感性无关。

LncRNA MIAT基因单核苷酸多态性在高血压中的相关性分析

目的探讨长链非编码RNA(long no-coding RNA,LncRNA)心肌梗死相关转录本(myocardial infarction association transcript,MIAT)基因启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与高血压(hypertension,HT)的相关性。方法采用PCR和Sanger基因测序法检测MIAT基因启动子SNPs;卡方检验对59例HT患者和135例健康对照人群的SNPs进行分型和关联分析。结果在MIAT基因启动子中共发现7个SNPs,其中rs150465374能增加HT的易感性(P=0.02)。结论MIAT基因启动子多态位点(rs150465374)与HT的发生密切相关。