常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者...常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很常见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.展开更多
背景:心力衰竭(心衰)是常见的一种慢性疾病,随着社会的进步与发展,影响心衰的因素也研究了很多,但对于心衰患者入院时血清钠的水平对1年内再入院的预测价值尚有争议。目的:分析心衰患者血清钠的水平与1年内再入院的关系。方法:这项研究...背景:心力衰竭(心衰)是常见的一种慢性疾病,随着社会的进步与发展,影响心衰的因素也研究了很多,但对于心衰患者入院时血清钠的水平对1年内再入院的预测价值尚有争议。目的:分析心衰患者血清钠的水平与1年内再入院的关系。方法:这项研究是一项回顾性队列研究。所有心衰住院患者的数据均来自PhysioNet数据库。该数据库整合了中国四川省自贡市第四人民医院2016年12月至2019年6月期间收治的2008名诊断为心衰患者的咨询记录和随访数据。我们分析了因心衰入院治疗的876例心衰患者的临床资料,同时根据入院的血清钠水平分为三组:低血清钠组(107.5~136.8 mmol/L, n = 292)、中血清钠组(136.9~140 mmol/L, n = 285)和高血清钠组(140.1~154 mmol/L, n = 299)。采用Cox回归、分层分析和阈值效应分析、KM曲线,探究血清钠与心衰患者1年内再入院之间的关联性。结果:在阈值分析中,血清钠每增加1mmol/L,心衰患者1年内再入院的风险显著降低3%,风险比(HR)及其95% CI为0.97 (0.94~0.99)。使用三个模型分析不同血钠水平的患者,校正后,高钠组相对于低钠组和中钠组风险较低,结果事件存在显著差异,HR及其95% CI分别为0.69 (0.58~0.81, P < 0.001)、0.70 (0.59~0.83, P < 0.001)和0.72 (0.57~0.92, P = 0.007)。亚组分析显示,血清钠水平对结果事件有稳定的影响,不受协变量(性别、年龄、身体质量指数(BMI)、糖尿病、慢性肾脏病(CKD)、心肌梗死、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、利尿剂、肌酐、尿酸、钾、氯、N末端B型利钠肽原)的影响。结论:血清钠与心衰患者1年内再入院的结局事件呈负相关。较高的血清钠会使心衰患者1年内再入院的风险降低。因此,首次住院时血清钠的水平可能是一个心衰患者再入院有价值的预测因素。展开更多
文摘目的探究自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者的脑脊液(cerebral spinal fluid,CSF)细胞学特点。方法回顾性收集济宁医学院附属医院2016年1月至2019年6月收治的28例确诊AE患者的脑脊液常规、生化、细胞学、颅内压等结果,分析其特点及其与疾病严重程度的相关性。结果28例AE患者中,抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎11例,抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体相关脑炎13例,抗γ-氨基丁酸B型受体(γ-aminobutyric acid type B receptor,GABA BR)抗体相关脑炎4例。CSF检查中,颅内压中位数(四分位数间距)为127.5(41.0)mmH 2O,蛋白中位数(四分位数间距)为0.48(0.15)g/L,糖和氯化物基本正常。28例中,7例患者CSF常规检查可见炎性反应;9例患者CSF细胞学检查可见炎性反应,其中6例为抗NMDAR脑炎患者,炎性反应类型均为淋巴细胞炎性反应,轻、中、重度炎性反应分别为4、3、2例,检测到激活淋巴细胞4例,浆细胞2例。CSF细胞学检查炎性细胞阳性率高于CSF常规检查炎性细胞阳性率(P=0.02),抗NMDAR脑炎患者CSF细胞学的炎性反应程度与患者入院时的改良Rankin评分(mRS)呈正相关(r=0.23,P<0.01)。结论本组AE患者CSF细胞学检查多表现为淋巴细胞炎性反应,抗NMDAR脑炎患者的CSF炎性反应阳性率最高,炎性反应程度最重。与CSF常规检查相比,CSF细胞学能够更敏感地发现AE的炎性反应,可作为诊断AE及评估疾病严重程度的重要方法。
文摘常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者的发病年龄与育龄期妇女高度重合,母亲和婴儿的妊娠结局与普通人群不同,妊娠并发症的长期后果在ADPKD中也很常见。本文将对ADPKD患者妊娠后的影响、妊娠期间的多方面治疗与管理进行综述。Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is a prevalent genetic kidney disorder inherited through a single gene, characterized by bilateral renal cysts that lead to a progressive decline in renal function. Recent advancements in genetic testing technology and the introduction of novel medications have significantly improved the management of ADPKD. However, as the most prevalent monogenic inherited kidney disease, ADPKD patients often experience onset during childbearing age, leading to distinctive pregnancy outcomes for both mothers and infants compared to the general population. Additionally, long-term consequences of pregnancy complications are common in ADPKD. This review aims to outline the impact of pregnancy on ADPKD patients and explore multiple treatment and management strategies during pregnancy.
文摘背景:心力衰竭(心衰)是常见的一种慢性疾病,随着社会的进步与发展,影响心衰的因素也研究了很多,但对于心衰患者入院时血清钠的水平对1年内再入院的预测价值尚有争议。目的:分析心衰患者血清钠的水平与1年内再入院的关系。方法:这项研究是一项回顾性队列研究。所有心衰住院患者的数据均来自PhysioNet数据库。该数据库整合了中国四川省自贡市第四人民医院2016年12月至2019年6月期间收治的2008名诊断为心衰患者的咨询记录和随访数据。我们分析了因心衰入院治疗的876例心衰患者的临床资料,同时根据入院的血清钠水平分为三组:低血清钠组(107.5~136.8 mmol/L, n = 292)、中血清钠组(136.9~140 mmol/L, n = 285)和高血清钠组(140.1~154 mmol/L, n = 299)。采用Cox回归、分层分析和阈值效应分析、KM曲线,探究血清钠与心衰患者1年内再入院之间的关联性。结果:在阈值分析中,血清钠每增加1mmol/L,心衰患者1年内再入院的风险显著降低3%,风险比(HR)及其95% CI为0.97 (0.94~0.99)。使用三个模型分析不同血钠水平的患者,校正后,高钠组相对于低钠组和中钠组风险较低,结果事件存在显著差异,HR及其95% CI分别为0.69 (0.58~0.81, P < 0.001)、0.70 (0.59~0.83, P < 0.001)和0.72 (0.57~0.92, P = 0.007)。亚组分析显示,血清钠水平对结果事件有稳定的影响,不受协变量(性别、年龄、身体质量指数(BMI)、糖尿病、慢性肾脏病(CKD)、心肌梗死、慢性阻塞性肺疾病(COPD)、利尿剂、肌酐、尿酸、钾、氯、N末端B型利钠肽原)的影响。结论:血清钠与心衰患者1年内再入院的结局事件呈负相关。较高的血清钠会使心衰患者1年内再入院的风险降低。因此,首次住院时血清钠的水平可能是一个心衰患者再入院有价值的预测因素。
