白细胞介素-6基因多态性与腰椎间盘突出症及腰椎退变程度的相关性

目的探讨白细胞介素-6基因的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出症及腰椎退变程度的相关性。方法采用病例-对照研究方法,随机选择腰椎间盘突出症患者321例和非腰椎间盘突出症患者361例,应用TaqMan探针技术对IL-6启动区基因-572C/G、-174G/C位点进行单核苷酸多态性检测,分析比较腰椎间盘突出症组(病例组)和非腰椎间盘突出症组(对照组)之间IL-6基因多态性与腰椎间盘突出症发病的相关性;根据MRI影像表现评估椎间盘退变程度,分析IL-6基因多态性与腰椎间盘退变的相关性。结果IL-6-572C/G基因型在病例组(CC 51.71%、CG 42.37%、GG 5.92%)和对照组(CC 64.27%、CG 34.07%、GG 1.62%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,等位基因G携带者患腰椎间盘突出症的风险是C携带者的1.617倍(95%CI:1.252~2.087,P<0.001)。IL-6基因-174位点基因型在病例组(GG 92.52%、CG 7.48%)和对照组(GG 90.30%、CG 9.70%),差异无统计学意义(P=0.304),基因型频率的相对风险分析发现,等位基因G携带者患腰椎间盘突出症的风险与C携带者差异无统计学意义(P=0.316)。IL-6-572C/G基因多态性分布与椎间盘退变MRI分级有相关性(P=0.003)。结论IL-6-572C/G多态性与腰椎间盘突出症之间存在相互关系,其中G等位基因可能是腰椎间盘突出症发病的遗传易感基因。IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,其多态性与腰椎间盘突出症的发病无明显相关性。IL-6-572C/G基因多态性与腰椎间盘退变程度存在相互关系,其G等位基因可能参与了椎间盘的退变进程。

ALDH2基因多态性与局部晚期食管鳞癌患者放化疗预后的关系分析

目的分析乙醛脱氢酶2(ALDH2)在食管鳞癌中的表达状态,研究基因是否影响放化疗预后,为食管癌预后提供新的生物学指标。方法收集济南市章丘区人民医院2019-09-01-2021-10-30收治的接受同步放化疗治疗的不可切除局部晚期食管鳞癌患者80例,放疗采用调强适形放疗技术,化疗采用替吉奥联合铂类的方案,在治疗前抽取外周静脉血,采用sanger测序检测ALDH2基因多态性在食管鳞癌中的表达情况,采用生存分析方法分析无进展生存期(PFS)及总生存期(OS)影响因素,应用Kaplan-Meier行单因素分析,Cox回归行多因素分析。结果食管鳞癌患者ALDH2 rs671GG(野生型)和AG(杂合突变型)表达率分别为57.50%和42.50%;ADH1B rs1229984TT(野生型)、TC(杂合突变型)和CC(纯合突变型)表达率分别为40.00%、41.25%和18.75%;所有患者中位随访时间为22.8个月,中位PFS为13.5个月(95%CI为10.022~16.978),中位OS为22.8个月(95%CI为19.265~26.335)。单因素分析结果显示,影响PFS因素为T分期(P<0.001)、临床分期(P<0.001)、大体肿瘤体积(GTV,P=0.013)、ALDH2 rs671(P<0.001);影响OS因素为T分期(P=0.019)、临床分期(P=0.003)、肿瘤长度(P=0.011)、GTV(P=0.001)、肿瘤部位(P=0.049)。多因素分析显示,影响PFS的因素为临床分期(HR=4.170,95%CI为1.719~10.114,P=0.002)、GTV(HR=2.087,95%CI为1.069~4.073,P=0.031)、ALDH2 rs671(HR=2.746,95%CI为1.476~5.110,P=0.001);影响OS的因素为GTV,HR=2.834,95%CI为1.295~6.201,P=0.009。结论表达ALDH2 rs671 AG杂合突变基因型食管癌患者同步放化疗后复发风险高,其PFS与OS较短。ALDH2 rs671可作为接受同步放化疗治疗的不可切除局部晚期食管鳞癌患者预后标志物。