左乙拉西坦与丙戊酸钠分别治疗婴幼儿癫痫综合征的疗效观察

探讨左乙拉西坦治疗婴幼儿癫痫综合征的临床疗效和对患儿智能发育的影响。选择确诊为癫痫综合征的87例患儿,随机分为治疗组44例,对照组43例,治疗组给予左乙拉西坦、对照组给予丙戊酸钠,治疗6个月后评价癫痫控制情况。在治疗前、治疗后6个月、12个月分别采用婴幼儿智力发育量表检测智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)评估患儿智能发育情况。治疗组41例完成治疗,症状完全控制29例、好转10例、无效3例,总有效率92.86%;对照组39例完成治疗,症状完全控制28例、好转9例、无效3例,总有效率94.87%;两组总有效率无显著差异(P>0.05)。治疗前、治疗后6个月时段两组患儿MDI和PDI值无统计学差异(P>0.05);治疗12个月后,治疗组患儿的MDI和PDI明显高于对照组,两组有统计学差异(P<0.01)。左乙拉西坦治疗婴幼儿癫痫综合征的临床疗效与丙戊酸钠相同;且左乙拉西坦治疗对婴幼儿癫痫患者的智力及运动发育有一定改善作用。

丙戊酸钠对癫癎患儿骨代谢的损害和钙D合剂的预防作用

自1968年Kruse首先报告服用丙戊酸钠（VPA）可造成骨病后[1],近年来许多学者进行了大量研究工作,并证实了无论是传统抗癫癎药物或新型抗癫癎药物均可引起骨骼骨质脱钙、骨质疏松、骨软化甚至发生骨折,严重影响患儿的生长发育[2-5]。但对上述损害作用的预防或治疗的具体方法,目前尚未形成统一的认识[6]。

酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征

目的探讨酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作(MELAS)综合征的临床、神经电生理及影像学改变的诊断学特征,总结诊疗过程。方法回顾性分析1例酷似免疫性脑炎的MELAS综合征的发病过程及临床资料,并复习相关文献。结果患儿曾以发热、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、眼球阵挛、步态不稳等相似症状分别于3,6个月前误诊为病毒性脑炎、免疫性脑炎两次住院,经治疗症状逐渐好转出院。现以相同症状加重并出现视物不清、行走困难再次入院。检查脑脊液常规及抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA-R)抗体阴性,脑电图显示右侧枕部、后颞部大量散发-阵发性棘波/棘慢复合波、尖波/尖慢复合波,可波及右侧顶部;头颅磁共振(MRI)表现多样,可累及皮质和髓质,以灰质为主,表现为脑回明显肿胀,脑沟变窄、变浅,DWI呈弥散受限高信号,晚期脑组织可出现局部软化、脑萎缩改变,病灶可反复出现,基因检测A3243G位点突变,最终确诊为MELAS综合征。结论临床症状酷似免疫性脑炎的患儿,遇有病情不稳、症状反复出现,应做进一步检查,排除或确诊是否为MELAS综合征。

Dravet综合征基因突变类型与临床表型的关系

目的探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系。方法回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料,分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性,复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及其相应的临床特征。结果病例1,有典型的Dravet综合征临床表现,如热敏感性、智力运动发育落后、发作时间逐渐延长,出现癫痫持续状态,对多种抗癫痫药耐药等,存在新发的钠离子通道α1亚基因(SCN1A)突变,该突变高度预示其致病性。病例2,有Dravet综合征的一些不典型特征,如无热惊厥、发作时间短暂,轻度智力运动发育落后,仅表现出语言、社交的落后,存在罕见的γ-氨基丁酸受体亚基因(GABRA6)突变。病例3,有CHD2基因突变中典型的肌阵挛表现,但尚未表现出失神发作、全面性强直发作以及癫痫持续状态,具有以构音障碍为主要表现的运动落后。结论除经典SCN1A以外其他不典型基因突变类型的Dravet综合征,其表型差异是非常普遍的,Dravet综合征定义应该为一个更广谱的系列。