儿茶酚氧位甲基转移酶基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的关系

目的:探讨基因的3种单核苷酸多态性与精神分裂症及其认知功能的相关性。方法:实验在济宁市中心血站分子生物学实验室完成。选取位于儿茶酚氧位甲基转移酶基因启动子区域的5’-启动子HindⅢ多态、外显子4的Val158Met多态和外显子6的BglⅠ多态作为研究的位点。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术,在119例精神分裂症患者(2001-07/2003-07曾在山东省济宁医学院附属二院精神科住院患者)及52名正常对照人群中进行3个单核苷酸多态检测,比较患者组与对照组之间基因型分布及等位基因频率的差异。同时对精神分裂症患者的认知功能进行评定,口语流畅性测验要求受试对象分别说出食物、日常用品、人名、地名,各限时1min,以说出的总词汇数为统计指标。简易精神状况检查共30个小项,每项回答正确评1分,回答错误或答不知道评0分,以所得总分为统计指标,以1～24分为有认知功能障碍。并探讨不同基因型的认知功能情况。结果:患者组119例和对照组59人全部采集到血样并完成认知功能检查,均进入结果分析。①儿茶酚氧位甲基转移酶基因3个单核苷酸位点的基因分型:5’-启动子HindⅢ多态和外显子4Val158Met多态呈A/G多态、外显子6BglⅠ多态呈C/-多态;②患者组与对照组之间5’-启动子HindⅢ多态、外显子4Val158Met多态、外显子6BglⅠ多态3个多态的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05)。③患者组儿茶酚氧位甲基转移酶基因外显子4Val158Met多态与口语流畅性测验总词汇数相关,相关系数为-0.19,P<0.05。结论:儿茶酚氧位甲基转移酶基因的5’-启动子HindⅢ多态、外显子6BglⅠ多态可能与精神分裂症无关联;而外显子4Val158Met多态可能与精神分裂症认知功能有关,在其发病中起一定作用。

脑源性神经营养因子C270T基因多态性与精神分裂症精神病理症状和认知功能的关系(英文)

背景关于脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF) 与精神分裂症的关系研究结果不尽一致,BDNF C270T基因多态性与精神分裂症精神病理症状和认知功能的关系研究较少。目的比较精神分裂症患者与对照的BDNF C270T基因多态性,并评估精神分裂症患者的基因型与症状严重程度之间的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测224例未服药精神分裂症患者和220名正常人的BDNF C270T基因型和等位基因分布频率,采用阳性与阴性症状量表(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)评定精神分裂症的精神病理症状,采用威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test, WCST)和连线测验(Trail Making Test , TMT)评定认知功能。采用单因素方差分析评估C270T三种不同基因型(C/C、C/T和T/T)患者症状严重程度的差异。结果患者的T等位基因频率高于对照组(15.6%比4.3%, χ2=31.47, p<0.001),C/T基因型更常见于患者组(27.7%比7.7%, χ2=34.93, p<0.001)。与对照相比,患者组所有的认知测验表现均较差,但三种不同基因型患者的认知评定结果无统计学差异。三组患者的PANSS总分、PANSS阴性症状分和PANSS一般精神病理量表评分无统计学差异。但是,C/T基因型患者的PANSS阳性症状分略高于C/C基因型患者,差异具有统计学意义。结论我们证实了既往报道中精神分裂症患者BDNF C270T基因多态性不一致的结果,但未发现不同基因型与精神分裂症的临床或认知症状严重程度相关的强有力证据。精神分裂症患者的临床和认知症状随病程和治疗而波动,因此需要确定稳定的、个体特异性(即特质性)的评定上述参数的指标,才有可能明确它们与不同基因型间的关系。

新型非典型抗精神病药鲁拉西酮及其临床应用进展

鲁拉西酮是一种新型非典型抗精神病药,对多巴胺D2受体、5-HT2A受体及5-HT7受体具有高度亲和力,已经被FDA批准用于治疗成人精神分裂症和双相障碍重性抑郁发作。本文对该药的药理作用、药代动力学、药物相互作用、临床应用、安全性及耐受性进行综述。

精神分裂症和抑郁症患者的家庭负担对照研究

目的探讨精神分裂症和抑郁症患者的家庭负担及其差异。方法采用家庭负担量表（FBS）和家庭关怀度指数问卷（APGAR）评定精神分裂症（56例）和抑郁症（77例）患者的家庭负担，从家庭的角度评价两种疾病造成的疾病负担。结果（1）两种疾病之间FBS总分（t=1．378，P〉0．05）及各因子分（t=0．668～1．326，P均〉0．05）、APGAR总分（t=0．618，P〉0．05）比较差异均无统计学意义。（2）农村精神分裂症患者FBS总分（t=2．586，P〈0．05）和家庭经济负担因子评分（t=3．684，P〈0.01）显著高于城镇患者，家庭成员心理健康因子评分农村患者显著低于城镇患者（t=-2．688，P〈0．05），FBS其他因子及APGAR总分差异均无统计学意义（均P〉0．05）。（3）农村抑郁症患者FBS总分（t=2．616，P〈0．05）和家庭经济负担因子评分（t=3．458，P〈0．01）显著高于城镇患者，家庭成员心理健康因子评分农村患者显著低于城镇患者（t=-2．566，P〈0．05），FBS其他因子及APGAR总分差异均元统计学意义（均P〉0．05）。结论精神分裂症和抑郁症患者的家庭负担相当。农村患者的家庭负担，特别是经济负担更重，而城镇患者的心理负担更重，需引起高度关注。