舞蹈训练致儿童无骨折脱位型脊髓损伤1例并文献复习

无骨折脱位型脊髓损伤(Spinal cord injury without radiologic abnormality,SCIWORA)由Pang和Wilberger在1982年第1次提出,后随着成像技术的进步,SCIWORA的定义也随着时间的推移而不断发展,现将其定义为在X线、CT或磁共振成像(MRI)上无神经影像学异常的脊髓损伤[1]。因为儿童脊柱的解剖生理学特点,儿童SCIWORA较成人多见。在西方国家,儿童SCIWORA的主要病因包括车祸、高空坠落、运动损伤和虐待儿童[2],而在我国则以运动损伤较为常见,且绝大部分是在舞蹈动作练习中受伤[3]。

超早产儿早期死亡风险列线图预测模型的建立

目的探讨超早产儿早期(生后7 d内)死亡的危险因素,并构建早期死亡风险预测模型。方法回顾性选择2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院产科分娩的胎龄22+0~27周+6的244例超早产儿,根据生后存活是否≥7 d分为早期存活组(n=140)和早期死亡组(n=84)。采用LASSO、logistic回归筛选超早产儿早期死亡的危险因素。应用R软件绘制列线图预测模型。使用拟合优度检验、受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)、校准曲线、决策曲线评估模型的效能和临床实用性。结果LASSO回归、多因素logistic回归分析显示臀位分娩(OR=3.055,95%CI:1.125~8.296)、产房内气管插管(OR=4.320,95%CI:1.328~14.053)、产房内应用肾上腺素(OR=10.706,95%CI:1.454~78.816)、生后6 h内诊断Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征(OR=11.552,95%CI:3.056~43.677)是超早产儿早期死亡的危险因素,而出生胎龄大(OR=0.234,95%CI:0.125~0.436)、产前使用糖皮质激素促胎肺成熟(OR=0.046,95%CI:0.014~0.145)和生后6 h内应用肺表面活性物质(OR=0.021,95%CI:0.004~0.122)是超早产儿死亡的保护因素。基于上述7个因素建立的列线图模型拟合优度检验表明拟合良好(P=0.702),预测超早产儿早期死亡的AUC为0.963(95%CI:0.943~0.983),灵敏度为0.904(95%CI:0.806~0.949),特异度为0.892(95%CI:0.829~0.938),准确性为0.880。决策曲线显示阈值概率>2%将产生总体净获益。结论臀位分娩、产房内气管插管、产房内应用肾上腺素、生后6 h内诊断Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征为超早产儿早期死亡的独立危险因素,出生胎龄大、孕母产前使用糖皮质激素促胎肺成熟及生后6 h内使用肺表面活性物质为超早产儿早期死亡的保护因素,基于上述因素构建的预测模型能定量、简便、直观地评估超早产儿早期死亡的风险。

不同年龄不完全川崎病患儿血管内皮功能特点及其与冠状动脉损伤的关系

目的探讨不同年龄不完全川崎病(IKD)患儿血管内皮功能特点及其与冠状动脉损伤(CAL)的关系。方法选择2020年2月至2022年5月济宁医学院附属医院收治的200例IKD患儿纳入IKD组,另选取同期进行体检的200例健康儿童纳入对照组。根据IKD患儿年龄,<1岁患儿为婴儿组(n=78)、1~3岁患儿为幼儿组(n=62)、>3~6岁患儿为学龄前期组(n=60),分析比较不同年龄段的IKD患儿及正常对照组儿童的血管内皮功能特点。另外根据是否合并CAL将IKD患儿分为CAL组(n=110)和n-CAL组(n=90),比较两组患者年龄、颈动脉内膜中层厚度(IMT)、内皮依赖性舒张功能(FMD)、颈动脉僵硬度指数(SI)、内皮非依赖性舒张功能(NMD)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C-反应蛋白(CRP)、肱动脉内皮依赖性扩张功能(EDD)等临床资料。采用Cox比例风险模型行单因素和多因素分析,明确IKD患儿发生CAL的风险因素,构建列线图预测模型并进行模型评价。结果IKD患儿与正常对照组儿童FMD、NMD、SI、IMT、反应性充血指数(RHI)以及EDD比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。三组不同年龄的IKD患儿FMD、NMD、SI、IMT、RHI以及EDD差异均有统计学意义(均P<0.05)。n-CAL组与CAL组患儿在年龄≤3岁占比、TNF-α、CRP、SI、IMT、EDD、FMD以及NMD方面差异均有统计学意义(均P<0.05)。年龄≤3岁,TNF-α、CRP、SI、IMT以及EDD升高,FMD以及NMD降低,均为IKD患儿发生CAL的独立危险因素(均P<0.05)。列线图预测模型区分度较高,预测IKD患儿发生CAL的曲线下面积为0.868、0.830。结论不同年龄的IKD患儿血管内皮功能存在显著差异,血管内皮功能与CAL的发生密切相关,当血管内皮功能出现异常时,易发生CAL。

SH2D1A基因p.Pro101Leu突变的XLP-1继发噬血细胞综合征伴中枢神经系统受累1例并文献复习

为提高对X-连锁淋巴细胞增殖性疾病1型(X-linked lymphoproliferative disease 1,XLP-1)的认识,扩充我国XLP-1的病例数据,现回顾诊治的1例XLP-1患者的临床资料,并查阅相关文献,从而总结该病的临床特征、诊断及治疗等。本例患者有阳性家族史,故在首次感染即完善基因筛查,发现SH2D1A c.302C>T(p.P101 L)半合子突变,来自母亲。该患者早期仅表现为抗生素可控制的感染,直到确诊后10个月出现EBV相关噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),按HLH-1994方案化疗,病情缓解,但因持续EB病毒血症,并出现中枢神经系统受累,予挽救化疗后行造血干细胞移植,现患儿健康存活。故对于有阳性家族史者,以及诊断为HLH或淋巴瘤、低丙种球蛋白的男性患儿应行SH2D1A基因突变的筛查,一旦确诊为XLP-1,应尽早行造血干细胞移植。