10265例高龄孕妇的产前筛查与诊断方法分析

目的探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心就诊的高龄(预产年龄≥35岁)孕妇的临床资料(n=10265)。高龄孕妇按是否合并高危因素分为两组:单纯高龄组(n=10016)、高龄合并高危因素组(n=249)。单纯高龄组按不同年龄分为7组:35岁组(n=2030)、36岁组(n=2077)、37岁组(n=1592)、38岁组(n=1204)、39岁组(n=969)、40岁组(n=792)、>40岁组(n=1352)。比较分析各组的产前筛查与诊断结果。选取单纯低龄组孕妇(n=8364)作为对照。结果与单纯低龄组(1.67‰,14/8364)相比,38岁及以上孕妇组胎儿染色体非整倍体的发生率显著增加(P<0.001,P=0.012,P<0.001,P<0.001)。较单纯染色体核型分析,CMA额外检出拷贝数变异(CNV)36例[8.22%(36/438)]。高龄合并高危因素组胎儿染色体非整倍体及CNV的发生率远高于单纯高龄组(P均<0.001)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常发生率增加,临床上应全面评估其高危因素,选择个体化产前筛查与诊断策略。