山东地区甲状腺异位的先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR基因突变研究

目的对山东地区由甲状腺异位导致的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿TSHR基因第10外显子进行突变筛查,阐明山东地区CH患者TSHR基因突变类型和特点。方法以89例甲状腺异位导致CH的患儿为研究对象,采集外周血提取DNA,PCR扩增第10外显子,采用直接测序的方法对TSHR基因进行突变筛查。结果在89例研究对象第10外显子测序结果中,发现1个错义突变c.1269G>A(p.V424I),1个SNP位点(rs1991517,c.2181G>C,变异频率18.5%)。对小鼠、大鼠、猫、猪、牛、斑马鱼和人的TSHR蛋白进行同源性比较,结果表明第424密码子编码的氨基酸位于TSHR的保守区,该位点的缬氨酸被异亮氨酸取代(p.V424I)。结论山东地区甲状腺异位导致CH的患者中,TSHR基因第10外显子突变率较低。