浏阳地区9325例地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果:(1)9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。(2)α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA(73.62%)、-α3.7(14.48%)、-α4.2(4.50%),β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654(40.39%)、CD41/42(26.31%)、CD17(10.35%)。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/VIS-Ⅱ-654(16.36%)、-α3.7/CD41/42(13.64%)、--SEA/CD41/42(11.81%)。结论:浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。