高龄孕妇产前筛查羊膜腔穿刺的年龄界限探讨

目的探讨高龄孕妇羊膜腔穿刺术更适合的年龄标准。方法回顾性分析台州市产前诊断中心仅以产前筛查21三体综合征和18三体综合征高风险及高龄(预产期≥35岁)为指征进行羊膜腔穿刺术的孕妇14017名,按年龄分为<35岁组、35~38岁组和≥39岁组,比较不同年龄组孕妇之间胎儿染色体非整倍体的阳性率是否存在差异。结果共检出胎儿染色体数目异常260例(1.85%),其中21三体综合征146例,18三体综合征56例。21三体综合征、性染色体异常检出率均以≥39岁组最高,18三体综合征检出率≥39岁组略低于<35岁组。35~38岁组上述几项的检出率均为最低。结论建议以39岁作为高龄孕妇羊膜腔穿刺的年龄界限。

羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

目的通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值。方法对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析。结果高通量测序结果显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人。结论对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复。