分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例。结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠。