F5因子突变致产后致死性肺栓塞1例

患者女,25岁,剖宫产后1 d突发心跳呼吸骤停,诊断为下肢深静脉血栓形成合并肺栓塞。经心肺复苏、阿替普酶溶栓,建立体外膜氧合(ECMO)体外循环和抗凝等治疗后,症状好转出院。住院期间完善肿瘤标志物无明显异常,抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞质抗体、抗肾小球基底膜抗体均无明显异常,抗心磷脂IgM抗体为73.86 MPL,3个月后复查抗心磷脂IgM抗体22.92 MPL,采用全外显子基因测序检出F5/NM000130.4基因c.2032A>G(p.Lys678Glu)杂合错义突变。