新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察

目的初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果。方法采用串联质谱方法，对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析。结果新生儿初筛可疑阳性55例，确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例，母亲3例。新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1：40076，经治疗随访，发育正常；母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加。结论串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍，早期治疗预后良好。