早发型帕金森病患者DJ-1基因突变及启动子区g．168—185del多态与帕金森病的关系

目的探讨在早发型帕金森病患者（early．onsetParkinson’sdisease，EOPD）中DJ—1基因的突变情况，并分析1号内含子上再168—185del多态类型是否与帕金森病的发生有关。方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析。针对1号内含子的g．168—185del多态性，比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异。结果（1）在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变，但发现位于1号外显子上g．5027G〉A（rs17523802）、g．5065T〉C（rs226249）、g．5094C〉T（rs11121064）及位于1号内含子的g．168—185de14种多态类型。（2）针对爵168—185del分析，EOPD组与健康对照组插入／缺失频率分别为11．1％（10／90）和13．3％（14／105），插入／插入频率分别为88．9％（80／90）和86．7％（91／105），比较基因型频率Y值为0．222，P值为0．669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94．4％（170／180）和93．3％（196／210），缺失型频率分别为5．6％（10／180）和6．7％（14／210），比较等位基因频率Y。值为0．207，P值为0．679；家族性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率，散发性EOPD组与对照组问基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义。结论本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低，不是常见致病因素；g．168—185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系。