1例先天性角化不良合并骨髓衰竭综合征患儿行造血干细胞移植术的护理

先天性角化不良是一种先天性中胚叶及外胚叶发育不良综合征，是一种罕见的先天性遗传性疾病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。先天性角化不良少见且不易诊断，有报道称全球其发病率为百万分之一。骨髓衰竭和肺部疾患是严重威胁生命的并发症。异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈先天性角化不良所致骨髓衰竭的手段。