环境内分泌干扰物邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)对婴幼儿乳房单纯早发育的影响研究

探讨环境内分泌干扰物(EDCs)对婴幼儿单纯乳房早发育(IPT)的影响。方法:收集2018年4月-2020年4月在浙江省义乌市妇幼保健院内儿童内分泌门诊初诊为IPT,年龄≤3周岁的女性患儿46例为IPT组,健康体检正常女性婴幼儿35例为对照组,观察血清中EDCs之间的差异。结果:IPT组与对照组比较,邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)含量差异存在统计学意义(PT组:85.37±5.48,对照组:111.50±7.71,P=0.006)。结论:环境内分泌干扰物邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)暴露可能是IPT发生的诱因,具体机制仍待进一步研究。

Crouzon综合征1例临床表型及基因诊断分析

Crouzon综合征属于颅缝早闭症,主要临床表现为颅骨缝闭合过早、蝶骨发育不全、上颌骨发育不全、中面部内陷及眼球突出等。目前关于Crouzon综合征的遗传机制仍未完全明确。文本通过检测1例Crouzon综合征患儿的FGFR2基因突变位点,分析该病的临床发病特点和分子遗传学基础,为Crouzon综合征的临床诊治和遗传学咨询提供依据。