心脏-泌尿生殖器综合征研究进展

心脏-泌尿生殖器综合征(CUGS;OMIM#618280)是与MYRF基因突变相关的常染色体显性遗传病,涉及多器官和系统异常。其主要临床表现包括内外生殖器异常,先天性心脏缺陷和眼部异常,此外还表现为肺部异常、横膈膜问题、身材矮小、语言障碍、智力障碍和运动障碍以及肠旋转不良等。临床诊断标准尚无共识,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗为多学科管理,包括心脏病学、内分泌学、遗传学、眼科、泌尿学、心理学和综合康复管理,以最大化功能、减少并发症,改善生活质量。本文综述了心脏-泌尿生殖器综合征的相关研究进展。