肥胖儿童肾脏脂肪沉积的磁共振定量成像研究

目的应用MR多回波Dixon定量技术,探讨肥胖儿童肾脏脂肪异常沉积与早期肾损伤之间的关系。方法共纳入研究对象74例,其中正常健康儿童20名(对照组);肥胖组54例分为尿蛋白正常组和尿微量蛋白异常组。所有研究对象均在Philips 1.5 T MR行肾脏mDixon-Quant检查,通过绘制感兴趣区(ROI)测量肾脏脂肪分数。分析双肾脂肪分数差异及其与体重指数(BMI)的相关性,比较各组之间肾脏脂肪分数的差异,分析其与尿微量蛋白间的相关性。结果74例研究对象双侧肾脏测量的脂肪分数无明显统计学差异(t=0.633,P=0.529)。尿微量蛋白异常组肾脏脂肪分数显著高于尿蛋白正常组及对照组(P<0.001)。BMI与肾脏脂肪分数呈中度正相关(r=0.569,P<0.001)。在校正了潜在的混杂因素后,肾脏脂肪分数和尿微量蛋白之间的关系仍然具有统计学意义,尤其与尿微量白蛋白及尿免疫球蛋白G呈中高度相关(r=0.636,P<0.001;r=0.579,P<0.001)。结论无创性mDixon-Quant磁共振成像技术可准确定量肥胖儿童肾脏脂肪含量,肾脏中的脂肪沉积含量与早期肾损伤相关。

增强CT在儿童肾透明细胞肉瘤与肾母细胞瘤鉴别诊断中的价值

目的通过增强CT多参数影像学特征,评估其鉴别和诊断儿童肾透明细胞肉瘤(CCSK)和肾母细胞瘤(WT)的价值。方法回顾性分析经病理证实的14例CCSK和42例WT患者资料,通过比较分析两者间的临床特征及常规的影像学特征,另外测量肾实质期肿瘤实性部分强化的最大CT值(CT_(max))与同侧竖脊肌、对侧肾静脉CT值比值(CT_(max)/CT_(肌肉)和CT_(max)/CT_(肾静脉))以减少增强CT其他因素的影响。分别采用卡方或Fisher精确概率和Mann-Whitney U检验对分类变量和连续变量进行分析,采用二元Logistic回归进行多变量的筛选,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析各特征的鉴别价值。结果CCSK组患者出现肾周充盈血管影征象和瘤周小囊征象更为常见;与WT组相比,CCSK组的CT_(max)、CT_(min)、CT_(max)/CT_(肌肉)、CT_(max)/CT_(肾静脉)和CT_(min)/CT_(肌肉)更高。二元Logistic回归显示瘤周小囊征象和CT_(max)/CT_(肾静脉)可以作为CCSK和WT的独立鉴别因子。结论瘤周小囊征象和增强CT_(max)/CT_(肾静脉)有助于对儿童CCSK和WT的鉴别诊断。

新生儿主—肺动脉窗合并右冠状动脉异常起源于肺动脉1例

1病例简介男,28 d,主诉:口唇发绀20余天。出生时Apgar评分8~10分/1~5 min,出生后当地医院诊断:新生儿肺炎,房间隔缺损,心力衰竭,Ⅱ型呼吸衰竭。给予抗感染,改善心功能治疗后未见好转。查体:体温37.4℃,心率138次/min,呼吸74次/min,血压69/30mmH g(1mmH g=0.133kP a),鼻导管吸氧下SpO 2100%,体重3.63 kg,可见吸气三凹征,双肺呼吸音粗,闻及湿啰音,心前区闻及Ⅲ/6级杂音,心电图示窦性心动过速,ST段改变,胸片示新生儿肺炎。床旁经胸超声心动图(TTE)检查见图1A~E,结果提示:先天性心脏病:主-肺动脉窗(aortopulmonary window,APW)I型,房间隔缺损,右冠状动脉(right coronary artery,RCA)位置稍前移、稍增宽,左心室增大,心室壁增厚,肺动脉高压,三尖瓣轻度反流。CT血管成像(CTA)检查提示:(1)先天性心脏病:APW I型,心影大;(2)肺炎,肺充血,肺动脉高压。

儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现

目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析13例经病理证实的MiT-RCC患儿的临床及影像资料,Xp11.2 RCC 12例,t(6;11)RCC 1例。13例行CT扫描,8例行MRI扫描,分析并总结CT及MRI表现特点。结果12例Xp11.2 RCC患儿CT图像肿块大小不一,影像表现可分为4种类型,肿瘤实性部分密度偏高,可见出血、坏死、钙化,钙化多见,淋巴结转移多见,腹膜后转移淋巴结常伴有钙化,增强扫描延迟期强化程度稍下降。MRI信号混杂,可见坏死、出血、钙化等信号,大部分T1呈稍高信号,T_(2)呈稍低信号,DWI呈稍高信号,平均ADC值下降。1例t(6;11)RCC CT上表现为类圆形等密度影,边界清晰,密度均匀。结论MiT-RCC是儿童RCC的主要亚型,影像学表现具有一定特点。

ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del(p.P72Lfs^(*)41)及父源性c.1906C>T(p.Q636^(*))复合杂合变异,既往未见报道,诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。

超声诊断梗阻性完全性肺静脉异位引流合并右冠状动脉异常起源于主动脉左冠状窦伴壁内走行1例

患儿女,5 d,因"发现先天性心脏病4 d"入院。出生时Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,出生后不久出现呼吸急促,进行性加重,当地医院给予"改善循环、维持动脉导管开放、有创呼吸机辅助通气"治疗后转入我院。查体:心率136次/min,呼吸52次/min,上肢收缩压/舒张压56/41mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),下肢收缩压/舒张压60/43 mmHg,体重3.8 kg,上、下肢血氧饱和度均为85%~90%,呼吸音粗,未及明显杂音。心电图未见异常。术前经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)检查,应用GE Vivid iq超声心动图仪,采用12S探头,频率4.5~12 MHz。

超声诊断Raghib综合征合并部分性肺静脉异位引流1例

患儿男,1岁2个月,因"发现心脏结构异常1年余"入院。平素体质较差,既往多次咳喘史及反复上呼吸道感染史,剧烈运动后略有气促,无发绀、胸闷。查体:体格发育落后,身高70 cm,体重7.0 kg,心率132次/min,呼吸28次/min,血压116/62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),血氧饱和度94%,双肺呼吸音清,胸骨左缘2~3肋间闻及2/6级柔和吹风样杂音。心电图显示窦性心动过速。胸片显示心影饱满,肺血多,心胸比0.53。术前经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)检查(应用Philips Epiq-7C心脏超声诊断仪,S8-3探头,频率3~8 MHz)显示:右心扩大,冠状静脉窦(coronary sinus,CS)扩大,窦口直径7.7 mm,冠状静脉窦间隔完全缺损,直径23.8 mm(图1A),左房内血流通过冠状静脉窦口入右房(图1B);左上腔静脉(left superior vena cava,LSVC)直径5.5 mm,直接入左房(图1C),入左房后其前壁缺失;右下、左上、左下三支肺静脉入左房,直径正常;上腔静脉及右肺动脉之间偏右侧位置可见一支右侧肺静脉入左房,血管明显细小,血流暗淡(图1D);一股静脉血流从右上腔静脉后方入右上腔静脉内(距离右上腔静脉右房入口约20 mm处)(图1E)。TTE检查结果:无顶冠状静脉窦综合征(unroofed coronary sinus syndrome,UCSS)Ⅰ型,左上腔静脉入左房(提示Raghib综合征);右上肺静脉异位引流考虑。CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)检查显示部分性肺静脉异位引流(partial anomalous pulmonary venous connection,PAPVC):右上肺静脉入右上腔静脉(图2A);右中及右下肺静脉入左房(图2B,C);左上腔静脉残存,冠状静脉窦扩张,考虑UCSS(图2D)。术中所见:右上肺静脉在右房上方约20 mm处汇入右上腔静脉;冠状静脉窦间隔完全缺如,左上腔静脉汇入左心房后,前壁缺如,术中行无顶冠状静脉窦矫治,PAPVC矫治及房间隔重建术。术后17 h撤机,术后第16 d顺利出院。术后多次TTE复查心脏功能及心内结构未见异常。

交通性支气管肺前肠畸形合并VACTERL联合征1例

本文报道1例右侧交通性支气管肺前肠畸形合并VACTERL联合征。患儿女,1个月15天。胸部X线及CT示右肺下叶高密度影伴囊状含气空腔,增强CT示右肺下叶隔离肺组织由腹主动脉供血。上消化道造影示造影剂经食管异常通路进入右下肺,呈树枝状分布,管腔柱状扩张。同时患儿合并有脊柱半椎畸形、房间隔缺损、肛门闭锁伴直肠阴道瘘。