重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。

先天性甲状腺功能低下症对新生儿左心功能的影响

目的 评价先天性甲状腺功能低下症 (CH)新生儿的左心收缩和舒张功能变化 ,并探讨其与血甲状腺激素水平的相关性。方法 对 35例确诊为CH的新生儿和 30例正常新生儿进行超声心动图检查 ,分别用M型超声心动图测量左室射血分数 (LVEF)、左室短轴缩短率 (LVFS) ;脉冲多普勒 (PWD)测量二尖瓣口血流舒张早期峰值速度 (Em)、二尖瓣口血流舒张晚期峰值速度 (A m) ;定量组织速度成像 (QTVI)测量二尖瓣环收缩期运动峰值速度 (sm)、二尖瓣环舒张早期运动峰值速度 (em)、二尖瓣环舒张晚期运动峰值速度 (am) ;组织追踪显像 (TTI)测量收缩期二尖瓣环下移距离 (MAD) ,并对血甲状腺激素水平和心功能指标行相关性分析。结果 两组间收缩功能指标LVEF、LVFS、sm、MAD及舒张功能指标Am、Em/Am、、em/am、、Em、em 差异均有显著性意义 (P <0 0 5 ) ,其中两组间MAD、sm、Em、em 差异有极显著性意义 (P <0 0 0 1)。心脏收缩功能指标LVEF、sm、MAD及舒张功能指标Em、Am、em、em/am 与TT3 、TT4呈正相关 (P <0 0 5 ) ,与TSH呈负相关 (P <0 0 5 ) ,MAD、sm、Em、em 与血TT4、TSH水平的相关性最好 (P <0 0 0 1)。结论 先天性甲状腺功能低下症新生儿常伴有左心收缩和舒张功能下降 ,血甲状腺激素水平可直接影响左心功能 。

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育影响的多因素分析

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿智能发育的影响因素。方法对77例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿采用Gesell发育量表进行跟踪调查,采用病例对照研究的方法对可能影响婴儿应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育的因素进行非条件Logistic回归分析。结果(1)孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿其应人能、应物能、粗动作能、细动作能发育落后,与健康孕母的婴儿比较差异有统计学意义(P<0.01),慢性淋巴细胞性甲状腺炎孕母的婴儿其细动作能、应物能的发育比Graves病孕母的婴儿差,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)经多因素非条件Logistic回归分析筛选出婴儿体内的抗过氧化物酶抗体、母体内的促甲状腺激素受体抗体与婴儿的应物能、应人能,粗动作能有关,而母体内抗过氧化物酶抗体、孕期母亲甲状腺功能则与细动作能有关(P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的智能发育有影响。

肠内营养粉剂（AA-PKU1）对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性

目的 评价肠内营养粉剂（AA-PKU1）对0～1岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性.方法 采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法,对2009年4月至2011年2月收治的39例0～4个月PKU患儿进行评估,评估基线、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）水平、发育商测定（Gesell法）、身高、体质量、头围、营养学指标以及血、尿常规、肝肾功能的变化情况和不良事件发生情况.结果 治疗8周后脱落病例3例,36例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析;治疗32周后脱落病例5例,34例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析.治疗8周和32周时患儿血PHE平均水平分别为196.0 μmol/L、191.1 μmol/L,与基线水平（649.5μmol/L）比较,患儿血PHE水平显著下降,差异有统计学意义（P ＜0.000 1）,血PHE水平控制在360 μmol/L以内的控制率分别为88.89％、88.24％;治疗8周和32周时发育商水平与基线比较,差异无统计学意义;治疗8周和32周时的身高、体质量、头围与基线比较,差异均有统计学意义（P均＜0.000 1）;治疗32周时的血浆总蛋白、清蛋白、前清蛋白、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白水平与基线比较,差异无统计学意义.安全性方面,不良反应发生例次14次,发生例数10例,均为轻中度胃肠道反应如腹泻、呕吐,可自行缓解或对症处理后缓解和消失.结论 AA-PKU1能有效控制0～1岁患儿的血PHE水平在360 μmol/L以内,通过有效控制患儿血PHE水平,可避免患儿发育商水平进一步下降;AA-PKU1能满足0～1岁患儿正常生长发育的需要并能满足患儿的营养需求及改善患儿的营养状况;临床应用安全、耐受性好.