滤纸干血片打孔部位对新生儿筛查实验检测结果的影响

明确新生儿疾病筛查滤纸干血片打孔部位对切值附近实验检测结果的影响。分别收集促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)浓度在切值附近的假阳性血片各32例,分别行中央、中央至边缘1/2处及边缘打孔。采用时间分辨荧光免疫分析法和荧光法检测血斑中TSH、17α-OHP、Phe和G6PD含量。结果采用SPSS 22.0软件进行分析。血斑中央、中央至边缘1/2处TSH和17α-OHP浓度显著低于边缘(P<0.05);Phe检测结果无显著影响(P>0.05);血斑中央、中央至边缘1/2处G6PD活性显著高于边缘(P<0.05)。滤纸干血片同一血斑不同打孔部位会对被检项目浓度在切值附近检测结果产生影响,应规范日常打孔操作以提高新生儿筛查的工作质量。

对浙江省新生儿先天性甲状腺功能减低症一次筛查结果的分析

目的:分析2014年8月至2016年7月浙江省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。方法 :选取2014年8月至2016年7月期间在浙江省新生儿遗传代谢病筛查实验室进行CH筛查的新生儿作为研究对象。回顾性分析这些新生儿进行CH筛查的结果。结果 :2014年8月至2016年7月期间新生儿CH的发病率为1/1240,其进行CH初筛的假阳性率为10.13‰。这些新生儿在1月发生CH的几率最高,在5月发生CH的几率最低。在1—4月对新生儿进行CH初筛的假阳性率较高,在6月对新生儿进行CH初筛的假阳性率最低。结论 :浙江省新生儿CH的发病率较高,且新生儿CH的发病率具有月份差异。临床医生应根据新生儿CH的发病规律在早期对CH患儿进行治疗等措施,并在CH筛查假阳性率较高的时期多次、准确、谨慎地诊断其病情。

干滤纸血片制备环境的理化因素对实验结果的影响

目的观察新生儿疾病筛查干滤纸血片(dried blood spots)制备环境中显著影响实验结果的理化因素。方法研究组1:收集正常标本60例、阳性标本120例,于对照条件及10种特定环境下制备干滤纸血片。研究组2:另收集正常标本30例、阳性标本80例,于对照条件及7种甲醛浓度环境下制备干滤纸血片。用荧光法或时间分辨荧光免疫分析法检测标本中苯丙氨酸(Phe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平。用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果 10种环境下制备的干滤纸血片Phe检测结果与对照组差异无统计学意义(P>0.05),甲醛敏感阈为4.62~6.95 ppm/18 h;37℃烘箱、潮湿、紫外线照射、新装修环境、乙醇、冰醋酸、甲醛等环境下制备的干滤纸血片G6PD检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为0.30~0.38 ppm/4 h及0.21~0.24 ppm/18 h;潮湿、紫外线照射、甲醛环境下制备的干滤纸血片TSH检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为0.32~0.52 ppm/4 h及0.38~0.45 ppm/18 h;潮湿、紫外线照射、甲醛环境下制备的干滤纸血片17α-OHP检测结果低于对照组(P<0.05),甲醛敏感阈为4.37~4.62 ppm/4 h及0.38~0.45 ppm/18 h。冷风快速吹干与2~8℃冷库环境下制备干滤纸血片4项检测结果与对照组差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论干滤纸血片制备环境的理化因素与新生儿疾病筛查的准确性密切相关,甲醛、乙醇、冰醋酸、紫外线照射、高温、潮湿及装修污染等是干滤纸血片制备环境的必要管控因素;冷风快速吹干与2~8℃冷库过夜可作为新生儿筛查干滤纸血片制备的备选方法。