产前影像学检查诊断胎儿尿道下裂准确性分析

目的探究产前影像学检查(产前超声和胎儿MRI)诊断胎儿尿道下裂的准确性。方法本研究为回顾性研究。以2012年3月至2021年3月浙江省产前诊断中心经产前多学科会诊存在胎儿尿道下裂的31名孕妇为研究对象,收集31名孕妇年龄、孕周、产前超声检查结果,以及胎儿MRI影像学特征。结果31名孕妇产前超声诊断均存在胎儿尿道下裂,孕妇年龄(29.8±4.4)岁,孕周(30.1±3.2)周。孕中期诊断4例,孕晚期诊断27例。31例产前疑似尿道下裂胎儿中,出生后确诊尿道下裂22例,诊断准确率为71.0%。胎儿尿道下裂的产前超声影像学特征如下:①外生殖器"郁金香"征19例(19/31,61.3%);②外生殖器短小4例(4/31,12.9%);③外生殖器形态模糊8例(8/31,25.8%)。外生殖器"郁金香"征诊断胎儿尿道下裂的准确率为84.2%(16/19),灵敏度72.7%,特异度66.7%。15名孕妇进一步行胎儿MRI,影像学特征如下:①外生殖器短小10例;②外生殖器"郁金香"征6例;③阴囊分裂4例;④阴茎头部圆钝3例;⑤阴茎腹侧弯曲2例;⑥阴茎阴囊转位1例;⑦性别可辨(女性)1例。胎儿MRI诊断尿道下裂准确率为85.7%(12/14)。1例羊水穿刺提示46,XY,雄激素不敏感综合征,引产后确诊为重度尿道下裂。结论产前超声是诊断胎儿尿道下裂的常用方法,外生殖器"郁金香"征是常用且准确性较高的超声诊断标准。对于产前超声提示胎儿尿道下裂者,进一步行胎儿MRI可增加产前诊断的准确性。