SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告

1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。患儿存在喂养困难,每日纳奶量400~600 mL配方奶粉,曾更换为高能量配方奶粉,因腹泻加重而停用。运动发育较同龄儿落后,肌张力低下,7月龄时不能独坐,至我院康复科定期康复训练,10月龄时可独坐,本次就诊时不能扶站和独站。

《欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学学会关于益生菌治疗儿童胃肠道疾病的立场文件》解读

肠道菌群对人类健康有着不可忽视的关键性作用,而益生菌是靶向肠道菌群重要且有效的干预手段之一。欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学学会(ESPGHAN)益生菌和益生元工作组近年来发布了若干份关于使用益生菌预防或治疗儿童胃肠道疾病的临床指南。而2022版ESPGHAN关于益生菌治疗儿童胃肠道疾病的立场文件对早期指南中所包含的适应证进行了更新及补充,针对儿童胃肠道疾病使用益生菌提供了最全面的应用建议。该文在对文件进行解读的基础上,结合中国实际情况,以期指导医生进行临床决策。

超声辅助经皮内镜下小儿胃造瘘术1例

经皮内镜下胃造瘘术(percutaneous endoscopic gastrostomy,PEG)是一种在内镜引导下经上腹壁进行的胃造瘘方式。PEG由于具有创伤小、手术时间短、恢复快等优势,成为需要长期肠内营养支持患者的首选方法。但该技术在儿科开展的风险和难度相对较大,目前国内鲜有报道。部分儿童因基础疾病复杂、腹腔空间小、肥胖、左肝肥大等干扰因素,使PEG的风险增加,为避免术中损伤周围脏器和血管,常需要腹腔镜辅助。但对于各种原因致无法行腹腔镜辅助,且体表可供穿刺点存在局限的患儿,超声作为一种无创便捷的检查技术,可与PEG的优点相结合,提高PEG的安全性和成功率。浙江大学医学院附属儿童医院对一例既往有多次腹腔手术史的患儿,成功实施超声辅助经皮内镜下胃造瘘术。

二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻与肠病及其营养治疗

二酰基甘油酰基转移酶1(diacylglycerol o-acyltransferase 1,DGAT1)是脂肪代谢中关键的酶,当编码该酶的DGAT1基因出现突变时,可影响细胞内脂肪代谢过程进而产生机体异常表现。目前发现DGAT1基因缺陷是导致先天性腹泻与肠病的病因之一。患儿起病年龄早,其主要临床表现为蛋白丢失性胃肠病、不同程度营养不良及其他营养障碍疾病。目前尚无特效药物治疗。早期识别该基因缺陷所致疾病及早期开展营养治疗,可有效治疗该疾病,极大改善患儿预后。