儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

887例儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征分析

目的探讨儿童内分泌器官实体肿瘤的临床病理特征。方法选取2014年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院就诊的、经病理诊断为内分泌器官肿瘤患儿作为研究对象。分析儿童内分泌器官实体肿瘤的性别、年龄、良恶性和临床病理类型的分布情况以及随时间变化的趋势。结果共纳入887例内分泌器官肿瘤患儿。其中,男性322例,女性565例;平均年龄为6.11岁;良性肿瘤503例(56.71%),恶性肿瘤384例(43.29%)。男性患儿内分泌器官肿瘤主要发生于睾丸,最常见的病理类型是青春期前型畸胎瘤,而女性则是卵巢部位的成熟畸胎瘤。恶性内分泌器官肿瘤见于各年龄段,婴幼儿期患儿恶性肿瘤占比最高(62.31%),其次是学龄前期(53.54%)和学龄期(27.49%),差异具有统计学意义(χ^(2)=93.051,P<0.01)。不同年龄段睾丸肿瘤患儿中恶性占比从高到低依次为青春期(66.67%)、婴幼儿期(41.53%)、学龄前期(21.43%)和学龄期(12.50%),差异具有统计学意义(χ^(2)=11.452,P=0.006)。不同年龄段的胰腺、卵巢和睾丸肿瘤患儿的主要病理类型分布情况比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。随着时间变化,儿童内分泌器官实体肿瘤的数量呈上升趋势,其中卵巢(χ^(2)=9.792)和肾上腺(χ^(2)=19.022)部位的肿瘤恶性占比升高差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论儿童内分泌器官肿瘤良恶性比例相近,不同年龄和性别的内分泌肿瘤发生部位及病理类型分布各异。儿童内分泌肿瘤发病数量及部分恶性肿瘤占比呈增多趋势,建议结合流行特点制定针对性的防治方案。

儿童肝未分化胚胎性肉瘤临床病理特征分析

目的探讨肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2013年至2018年浙江大学医学院附属儿童医院病理科5例UESL病例,对其HE染色和免疫组织化学检测进行回顾分析,光镜下观察组织学特征及免疫表型。结果5例UESL患儿,年龄5~12岁,男女比例为4:1,其中肝右叶1例、肝门部1例、两叶均有3例,1例伴有肺转移。肿物呈囊实性包块,囊内组织大多坏死出血,鱼肉样改变。镜下肿瘤黏液基质中散布未分化的不规则梭形或星形细胞,散在大的多形性或瘤巨细胞,异型性明显。特征性病理表现为可见嗜酸性小体,PAS染色阳性。免疫组织化学检测显示:Vimentin(+)、Ki-67为50%~80%。结论UESL嗜酸性小体为诊断UESL的重要线索,临床上需要与肝母细胞瘤、肝胚胎性横纹肌肉瘤、肝脏间叶性错构瘤等疾病相鉴别。

儿童多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症8例临床病理分析

目的:探讨多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症(multi-system Langerhans cell system,MS-LCH)的临床特点、病理诊断、鉴别诊断及预后等。方法:结合相关文献,对8例MS-LCH的临床资料、病理学表现和免疫组织化学结果进行分析。结果:男性1例,女性7例,年龄从13 d-3岁5个月,其中6例累及高危器官。临床表现为发热、皮疹或贫血,伴有肝、脾、淋巴结、骨、垂体等多系统器官受累。镜下见受累器官内朗格汉斯组织细胞增生,核呈分叶状或不规则形。免疫组化显示朗格汉斯细胞阳性表达CD1a和S-100。结论:MS-LCH临床表现复杂,诊断需要结合临床表现、影响学检查及组织病理学检查。累及高危器官者,预后较差。

儿童先天性肺气道畸形73例临床病理分析

目的:探讨先天性肺气道畸形(CPAM)的临床、影像、病理特征及预后。方法:回顾性分析73例儿童CPAM的临床病理特征并复习相关文献。结果:患儿年龄1d^15岁,平均年龄4.3岁,男女发病几率基本相同。依照Stocker组织病理学分型,73例CPAM中Ⅰ型49例,Ⅱ型22例,Ⅲ型2例。均为单侧病变,累及左侧29,右侧44例,合并心脏畸形6例,合并蛛网膜囊肿2例,伴隐形脊柱裂及甲状腺发育不良1例,伴脑发育落后、脑积水1例,伴肾母细胞瘤1例。影像学方面除2例Ⅲ型CPAM显示肺实变样改变外,余病例胸部X线或CT均表现为单个或多个含气大囊;或多发大小相近蜂窝状小囊,囊内未见肺纹理。73例均行患侧肺叶切除术,随访时间2~25个月不等,除2例Ⅲ型患儿死亡外,余患儿恢复良好。结论:CPAM是一种较罕见的发生于肺的先天性囊性腺瘤样畸形,可通过影像检查发现,确诊依据病理组织学检查,通过手术完整切除患侧肺叶,预后较好。

67例儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点、病理诊断、鉴别诊断及预后等。方法对67例儿童LCH的临床资料、病理学表现和免疫组化结果进行分析。结果在67例儿童LCH中,单发为57例(85%),多发10例(15%),病变发生于骨组织48例(占72%),发生于皮肤组织9例,发生于淋巴结10例。镜下病变主要由朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞组成。免疫组化结果显示朗格汉斯细胞阳性表达CD1a 100%(63/63),S-100阳性率为100%(63/63),CD68为78%(45/58),Vimentin为100%(9/9),CK、CD20、CD3、EMA、CD45均阴性。结论儿童LCH临床表现复杂,从单系统病变到多系统病变,最多发生于骨组织,确诊需取活检进行病理学检查。单系统病变预后较好,累及重要器官的多系统病变预后较差。

儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症15例临床病理学分析

目的探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析,筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例,分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症患者中男性9例,女性6例,其中14例为1岁以下婴幼儿,中位手术年龄8个月;15例患者均为左侧叶外型,其中13例位于膈肌内。大体上,它可以类似于正常的肺组织。组织学均可观察到微囊性肺发育不良,间质区含有发育不良的横纹肌组织;横纹肌纤维可以呈多种形态,如圆形、椭圆形、纺锤形或缎带状,弥漫或散在分布;在缎带状横纹肌纤维内可以看到清晰的横纹。对所有患者进行了随访,随访时间6~66个月,平均35个月,均无病生存。结论横纹肌瘤样发育不良肺隔离症是一种少见的先天性良性病变,手术切除后预后极好;与膈肌和微囊性肺发育不良密切相关;其具有独特的组织学特征,需要与胎儿型横纹肌瘤、横纹肌肉瘤肺转移、胸膜肺母细胞瘤和其他含有横纹肌样成分的肿瘤进行鉴别。

肾母细胞瘤介入治疗后的病理学研究

目的探讨介入治疗对肾母细胞瘤病理学的影响。方法对30例术前介入治疗后的肾母细胞瘤与16例术前化疗、17例单纯手术组的肿瘤和20例曾作芯针活检的组织进行病理观察对照研究。对三组各15例组织作TUNEL染色与SP法免疫组化染色检测肿瘤凋亡和PCNA表达。结果介入组肿瘤纤维性假包膜厚度平均2.4±0.7mm,平均坏死面积占肿瘤77.5%,肿瘤内中型血管坏死闭锁率达93.3%,瘤体内均见淡黄色碘油残留及大片泡沫状组织细胞浸润;化疗组纤维性假包膜厚度平均2.1±0.9mm,平均坏死面积占肿瘤51.2%。中型血管坏死闭锁率达43.8%。单纯手术组纤维性假包膜厚度平均1.1±0.4mm,平均坏死面积占肿瘤14%,瘤体内未见中型血管坏死及闭锁。介入组术前芯针活检结果与术后瘤体病理比较发现间叶型,术后瘤体坏死相对较少,其余类型坏死均较明显,尤以胚芽型为甚。介入组与单纯手术组相比肿瘤细胞增殖活性明显降低,凋亡细胞显著增多,但与化疗组相比无差异。结论术前介入治疗,能使瘤体内血管迅速坏死、闭锁、肿瘤大片坏死,同时伴有纤维组织增生、纤维性假包膜形成;肿瘤内碘油长期滞留及泡沫状组织细胞浸润,有利于肿瘤细胞杀灭作用;组织类型与治疗敏感性有关;介入治疗也可通过抑制细胞增殖,诱导凋亡达到控制肿瘤的目的。

儿童TFEB易位肾细胞癌1例

患儿女童,3岁。2018年11月因外伤后检查发现右侧肾肿块就诊。B超示右侧肾中下极探及一偏强回声区,大小2.2 cm×1.7 cm×1.7 cm,边界尚清,内回声均匀。腹部增强CT示右侧肾形态欠规则,肾门下方见软组织样凸起,边界清晰,平扫肿块同肾实质分界不清,CT值约47 HU;增强扫描可见轻度均匀强化,静脉期CT值约95 HU(图1)。右侧肾动静脉未见明显侵犯包绕。左侧肾、肝、胆囊、双侧肾上腺和胰腺未见异常。

巨细胞纤维母细胞瘤的临床病理学分析

目的总结巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)的临床病理学特征及生物学行为,探讨其诊断和鉴别诊断方法。方法回顾性分析5例GCF的临床表现及病理学形态,采用免疫组织化学Envision法检测其免疫学表型。结果5例患儿均为男性,临床表现为躯干及下颌部皮下缓慢生长的无痛性结节。肿块平均约2～3.5cm大小,镜下病变主要位于真皮层内并向深部皮下脂肪组织内浸润性生长,主要由成束的梭形细胞组成,特征性形态表现为不规则分布的裂隙样或扩张的脉管样腔隙结构,其内可见散在的深染多核巨细胞;免疫组化标记显示梭形细胞和多核巨细胞CD34(+)、p75(+)和ApoD(+),S-100蛋白(-)、FXIIIa(-)和a-SMA(-)。结论GCF好发于婴幼儿,为中间性软组织肿瘤,宜采取局部广泛切除术,病理学特征和免疫组织化学标记是诊断和鉴别诊断的依据。

肝间叶性错构瘤9例临床病理及预后观察

目的探讨肝脏间叶性错构瘤的临床病理学特征及预后。方法结合相关文献，回顾性分析9例肝脏间叶性错构瘤的临床表现、病理学形态及预后。结果9例患儿，男5例，女4例，年龄5个月至14岁，主要症状为腹部包块。4例甲胎蛋白轻度增高。B超及CT示囊实性团块。7例位于肝右叶内；2例位于肝左叶，其中1例肿块并突向肝外，与肠管黏连；病理所见：肝肿瘤大小约8～20cm，灰白灰红色，均为多囊性，囊腔含有稀薄的液体或胶冻样物；镜下主要为含胶原纤维的疏松结缔组织、分枝状胆管增生和充满液体的腔隙形成，结构类似乳腺的纤维腺瘤，原始间叶组织由散在的星状、梭形细胞与黏液样基质所组成。9例均完全手木切除，长期随访均无瘤存活。结论肝脏间叶性错构瘤是一种较少见的儿童期发生的良性肝肿瘤，临床上常表现为腹部包块，B超及CT示多为囊实性肿块，肝右叶为主，病理上有其独特的形态学表现，手术切除，预后良好。

儿童滤泡性细支气管炎1例临床分析

滤泡性细支气管炎（Follicular bronchiolitis,FB）是儿童期极为罕见的疾病,本病的组织病理学定义为：弥漫分布于细支气管周围的具有相对原始生发中心的淋巴滤泡增生,伴间质淋巴细胞浸润,可引起小气道阻塞所致的症候群[1];国外可见散发报道[2-6].现笔者将近年来收治的1例FB患者的临床资料作一回顾性分析,报道如下.

先天性颗粒细胞龈瘤的临床病理分析

目的探讨先天性颗粒细胞龈瘤的临床特征和病理学特点,为临床诊断、鉴别诊断及治疗提供参考。方法回顾性分析2008年2月—2022年3月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的9例先天性颗粒细胞龈瘤病例,对其临床特点、病理学特点、治疗、预后等进行总结。结果9例患者均为女性,就诊年龄1~38 d,上颌3例、下颌6例,6例在母亲孕28~39周B超发现,3例出生时发现,肿瘤直径0.5~3.5 cm,肿物均有蒂与牙槽嵴相连。1例局麻下手术切除,其余8例全麻下手术切除,随访1个月~12年,愈合良好无复发,其中2例相应部位乳牙过早萌出。病理检查结果均为先天性颗粒细胞龈瘤。结论先天性颗粒细胞龈瘤是良性肿瘤,预后良好,一般不复发。母亲孕期B超是早期发现先天性颗粒细胞龈瘤的重要手段,病理学检查对先天性颗粒细胞龈瘤的诊断具有关键作用,一般手术切除肿瘤即可,无需扩大切除。

低龄儿童原发性醛固酮增多症1例并文献复习

原发性醛固酮增多症是一种由于醛固酮分泌过量引起潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑制,主要表现为高血压、伴或不伴低血钾,病例集中在30~50岁,儿童患者罕见。本文介绍1例4岁11个月患儿,因醛固酮水平明显升高入院,高血压、低钾症状不明显,外周血全外显子检测阴性,行左肾上腺部分切除,术后病理提示肾上腺皮质增生,且肾上腺组织全外显子检测阴性,最终考虑为原发性肾上腺皮质增生引起的醛固酮增多症。

宫内感染对新生大鼠早期生长及神经行为发育的影响

目的:探讨宫内感染对新生大鼠出生后早期生长发育和神经行为发育的影响。方法:通过将大肠埃希菌注入孕15 d的SD大鼠的子宫颈内建立宫内感染大鼠模型,并观察宫内感染对孕鼠分娩的影响。HE染色法观察新生大鼠脑白质组织病理学变化;免疫组织化学染色和蛋白质印迹法检测新生大鼠脑白质组织胶质细胞原纤维酸性蛋白(GFAP)、2',3'-环核苷酸磷酸二酯酶(CNPase)、神经丝(NF)表达。随机监测新生大鼠早期生长发育和神经行为功能。结果:孕鼠宫内感染后,子宫和胎盘组织白细胞计数升高,提示建模成功,但宫内感染对分娩无显著影响。新生大鼠7日龄时脑白质部位结构稀疏呈筛网状改变,GFAP表达增加(P<0.01),而CNPase和NF表达减少(P<0.05或P<0.01)。与对照组新生大鼠比较,感染组新生大鼠出生体质量轻、体质量增长缓慢(P<0.05或P<0.01);耳廓分离、睁眼、平面翻正、负趋地性、听觉惊恐和游泳试验等完成日龄延长(P<0.05或P<0.01)。结论:宫内感染可导致新生大鼠脑白质损伤,并引起新生大鼠早期生长发育及神经行为发育延迟。

宫内感染后低龄大鼠脑组织中胶质纤维酸性蛋白的表达变化

目的探讨胶质纤维酸性蛋白(GFAP)在宫内感染后低龄大鼠脑组织中的表达变化及其意义。方法对孕大鼠子宫内注入大肠杆菌建立宫内感染的大鼠模型,以子宫内注入生理盐水为对照组。两组分别于生后1、3、7、14及21d取幼鼠脑组织,应用免疫组化方法检测脑组织中不同脑区GFAP的表达。结果生后1、3d龄大鼠仅脑室旁白质区可见少许GFAP阳性细胞,两组细胞数无显著差异(P>005),其余脑区未见明显GFAP表达。感染组7日龄大鼠脑室旁白质和海马区GFAP阳性细胞数增多,与对照组比较差异显著(脑室旁白质区973±355vs567±190,P<005;海马区781±361vs216±111,P<005)。感染组14d龄大鼠脑室旁白质、胼胝体及皮层区GFAP阳性细胞数增多,与对照组比较均有显著差异(脑室旁白质区1272±181vs900±093,P<001;胼胝体区1098±326vs444±115,P<001;皮层区543±179vs271±067,P<001)。两组21d龄大鼠各脑区GFAP阳性细胞数无显著差异(P>005)。结论宫内感染后低龄大鼠脑组织中GFAP表达增加。

沉默信息调节因子1在新生儿坏死性小肠结肠炎肠组织中的表达特点

目的·探究沉默信息调节因子1(silent information regulator transcript 1,SIRT1)在坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)肠管组织中的表达特点,初步探讨SIRT1对NEC的影响及可能机制。方法·纳入2018年6月—2020年10月经浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科手术治疗的NEC患儿80例,分为观察组和对照组。观察组组织样本为炎症坏死肠管;对照组为经保守治疗后发生肠狭窄,再次选择外科手术治疗的NEC患儿,组织样本为切缘肠管。收集2组患儿术前24 h内的血清中降钙素原(procalcitonin,PCT)、超敏C反应蛋白(hypersensitive C reactive protein,hs-CRP)、细胞因子[白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)]以及性别、孕周等临床资料。采用免疫组织化学法检测2组患儿组织样本中的SIRT1、核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)、转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGF-β1)和Smad3蛋白的表达水平。体外培养SD雌性大鼠小肠上皮IEC-6细胞,采用干扰小RNA(small interfering RNA,siRNA)技术抑制IEC-6细胞中的SIRT1表达后,使用蛋白质印迹检查NF-κB表达变化,通过Cell Counting Kit-8(CCK8)和Transwell迁移实验检测SIRT1对IEC-6增殖和迁移能力的影响。结果·2组患儿的性别、孕周、出生体质量和分娩方式等一般资料差异无统计学意义。与对照组相比,观察组术前24 h内血清hs-CRP、PCT、IL-6、IL-10升高(均P=0.000)。与对照组NEC肠狭窄切缘肠管组织相比,观察组NEC坏死肠管组织中的SIRT1呈低表达,NF-κB呈过表达(均P=0.000)。Smad3蛋白和TGF-β1蛋白表达2组差异无统计学意义。NEC坏死肠管组织中SIRT1与NF-κB表达呈负相关(r=−0.592,P=0.000)。抑制SIRT1的mRNA和蛋白表达后,IEC-6细胞中的NF-κB相对表达量升高,细胞的增殖能力和迁移能力明显降低。结论·SIRT1可能通过抑制NF-κB的表达来降低NEC中炎症因子的表达,从而减轻NEC的进展。另一个可能的机制是SIRT1通过保护肠上皮细胞,减少其凋亡和迁移,从而减轻NEC的进展。

肝脏未分化胚胎性肉瘤的研究进展

肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是发生于肝脏的高度恶性间叶源性肿瘤,常累及儿童及青少年,偶发于成人。UESL发病机制未知,发病隐匿,术前确诊率低且术后易复发,预后差。UESL特异性诊断标志物、分子生物学特征等尚待研究,主要依靠病理诊断进行确诊。手术、化疗和放疗的多模式治疗可显著改善UESL患者的预后。肝移植治疗也可以作为部分UESL患者的一种治疗手段。本综述拟从UESL的临床症状、组织病理学特点、发病机制、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行介绍。

医院儿科病理常规苏木精-伊红及免疫组织化学染色室间质控情况介绍

苏木精-伊红(HE)染色和免疫组织化学染色质量是准确病理诊断保障和基础。由于儿科病理工作的特殊性,此次在全国范围内组织、开展主要由儿童医院参与的室间质控活动。共有37家次单位参与,收到HE染色片37张,免疫组织化学染色片144张,通过对成绩的整理、汇总及分析,初步了解全国儿童医院病理科常规HE及免疫组织化学染色室间质控总体情况,同时推广标准化及优秀经验,达到改善和提高病理技术质量及水平的目的。

婴儿色素性神经外胚瘤1例报道并文献复习

目的探讨婴儿色素性神经外胚瘤的临床病理特征、免疫组化、诊断和鉴别诊断要点。方法对1例婴儿色素性神经外胚瘤进行组织学和免疫组化观察和文献复习。结果婴儿色素性神经外胚瘤好发于1岁以内的婴儿,肿瘤多见于上颌骨和颅骨,表现为浸润性和溶骨性破坏。组织学上显示大的并含不等量色素颗粒的上皮样细胞和小的神经母细胞样细胞。免疫组化显示CK、HMB-45、S-100蛋白、NSE在上皮样细胞呈阳性表达,小圆形瘤细胞S-100蛋白、NSE阳性或部分阳性。肿瘤彻底切除,随访3年未发现转移和复发。结论婴儿色素性神经外胚瘤是一种少见的起源于神经嵴细胞的肿瘤,具有特征性的临床病理改变,需要和神经母细胞瘤、恶性黑色素瘤及其它小圆细胞肿瘤鉴别,生物学行为属于潜在恶性或低度恶性肿瘤,彻底切除预后良好。