儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症15例临床病理学分析

目的探讨儿童横纹肌瘤样发育不良肺隔离症的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对263例儿童肺隔离症进行回顾性分析,筛选出15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症病例,分析其临床资料、病理学特征并进行随访。结果15例横纹肌瘤样发育不良肺隔离症患者中男性9例,女性6例,其中14例为1岁以下婴幼儿,中位手术年龄8个月;15例患者均为左侧叶外型,其中13例位于膈肌内。大体上,它可以类似于正常的肺组织。组织学均可观察到微囊性肺发育不良,间质区含有发育不良的横纹肌组织;横纹肌纤维可以呈多种形态,如圆形、椭圆形、纺锤形或缎带状,弥漫或散在分布;在缎带状横纹肌纤维内可以看到清晰的横纹。对所有患者进行了随访,随访时间6~66个月,平均35个月,均无病生存。结论横纹肌瘤样发育不良肺隔离症是一种少见的先天性良性病变,手术切除后预后极好;与膈肌和微囊性肺发育不良密切相关;其具有独特的组织学特征,需要与胎儿型横纹肌瘤、横纹肌肉瘤肺转移、胸膜肺母细胞瘤和其他含有横纹肌样成分的肿瘤进行鉴别。

儿童TFEB易位肾细胞癌1例

患儿女童,3岁。2018年11月因外伤后检查发现右侧肾肿块就诊。B超示右侧肾中下极探及一偏强回声区,大小2.2 cm×1.7 cm×1.7 cm,边界尚清,内回声均匀。腹部增强CT示右侧肾形态欠规则,肾门下方见软组织样凸起,边界清晰,平扫肿块同肾实质分界不清,CT值约47 HU;增强扫描可见轻度均匀强化,静脉期CT值约95 HU(图1)。右侧肾动静脉未见明显侵犯包绕。左侧肾、肝、胆囊、双侧肾上腺和胰腺未见异常。

先天性颗粒细胞龈瘤的临床病理分析

目的探讨先天性颗粒细胞龈瘤的临床特征和病理学特点,为临床诊断、鉴别诊断及治疗提供参考。方法回顾性分析2008年2月—2022年3月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的9例先天性颗粒细胞龈瘤病例,对其临床特点、病理学特点、治疗、预后等进行总结。结果9例患者均为女性,就诊年龄1~38 d,上颌3例、下颌6例,6例在母亲孕28~39周B超发现,3例出生时发现,肿瘤直径0.5~3.5 cm,肿物均有蒂与牙槽嵴相连。1例局麻下手术切除,其余8例全麻下手术切除,随访1个月~12年,愈合良好无复发,其中2例相应部位乳牙过早萌出。病理检查结果均为先天性颗粒细胞龈瘤。结论先天性颗粒细胞龈瘤是良性肿瘤,预后良好,一般不复发。母亲孕期B超是早期发现先天性颗粒细胞龈瘤的重要手段,病理学检查对先天性颗粒细胞龈瘤的诊断具有关键作用,一般手术切除肿瘤即可,无需扩大切除。

肝脏未分化胚胎性肉瘤的研究进展

肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是发生于肝脏的高度恶性间叶源性肿瘤,常累及儿童及青少年,偶发于成人。UESL发病机制未知,发病隐匿,术前确诊率低且术后易复发,预后差。UESL特异性诊断标志物、分子生物学特征等尚待研究,主要依靠病理诊断进行确诊。手术、化疗和放疗的多模式治疗可显著改善UESL患者的预后。肝移植治疗也可以作为部分UESL患者的一种治疗手段。本综述拟从UESL的临床症状、组织病理学特点、发病机制、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行介绍。

先天性中胚层肾瘤临床病理特点及分子病理研究进展

先天性中胚层肾瘤(CMN)是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上,可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合,新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体(EGFR)基因内部串联重复,少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

儿童四肢肌肉内脉管畸形的临床分析

目的:探讨儿童四肢肌肉内常见脉管畸形的临床特征、影像学表现及病理学特征,以降低误诊率、指导治疗、改善预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年1月收治的32例病理诊断为肢体肌肉内脉管畸形患儿的临床资料。其中,男19例,女13例;年龄为(8.1±3.7)岁,范围为3~16岁;21例因触及局部肿块就诊,11例因患肢疼痛就诊(4例并发跛行及患肢失用性萎缩)。初次就诊时,诊断肌肉内脉管畸形26例,生长痛4例,肌肉拉伤1例,软组织挫伤1例;误诊率18.8%(6/32)。所有患儿术前均接受B型超声检查,14例接受磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查。总结患儿的临床特点,影像学及病理学诊断要点。结果:病灶累及上肢5例,累及下肢27例;术后病理学检查提示静脉畸形19例,纤维脂肪脉管异常7例,软组织血管瘤病6例。术后平均随访时间为32个月,随访时间范围为3个月至4年。1例股四头肌内静脉畸形于术后8个月复发,硬化剂瘤体内注射治疗后好转;其余病例局部病灶及临床症状均未见复发,患肢功能正常,手术切除治愈率96.9%(31/32)。结论:不同类型儿童肌肉内脉管畸形具有不同的临床表现及影像学、病理学特征,对其正确认识有助于指导诊断和治疗,手术切除是一种有效的治疗手段。

儿童胶原性胃炎4例

4例男性患儿均表现为缺铁性贫血,其中2例伴有腹痛。胃镜组织活检病理诊断均符合胶原性胃炎表现,2例累及十二指肠。4例患儿均口服铁剂补铁,2例加用泼尼松口服治疗。1例患儿失访,另3例贫血症状均有改善,其中使用激素治疗的患儿胶原沉积减轻。

MMP-7、APRI与胆道闭锁肝纤维化的相关性分析

目的探讨胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿的术前实验室检查结果与肝纤维化程度的相关性,拟建立更好的评估肝纤维化的无创预测模型。方法回顾性分析2021年4月至2023年4月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科就诊的100例BA患儿的临床资料。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验比较不同Ohkuma's肝纤维化分级和不同胆管增生分级患儿间各术前实验室指标的差异。根据多元logistic回归分析方法建立整合模型,各实验室指标同时绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,比较其对肝纤维化程度的预测效能。结果BA患儿Kasai手术年龄、血清基质金属蛋白酶-7(matrix metalloproteinase-7,MMP-7)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)、直接胆红素(direct bilirubin,DBil)、间接胆红素(indirect bilirubin,IBil)、前白蛋白(prealbumin,PAB)、天冬氨酸转氨酶/血小板比值指数(aspartate aminotransferase to platelet ratio index,APRI)在不同肝纤维化分级及不同胆管增生分级患儿间差异有统计学意义(均P<0.05)。肝纤维化分级越高,胆管增生分级普遍越高(P<0.001)。整合模型的ROC曲线下面积为0.876(95%CI:0.806,0.945),敏感性为68.3%,特异性为93.2%,准确性为83.0%,阳性预测值为87.5%,阴性预测值为80.9%,高于各实验室指标的单独预测效能。结论Kasai手术年龄、MMP-7、APRI与BA患儿肝纤维化分级、胆管增生分级相关。多实验室指标的创新整合模型对于无创预测BA肝纤维化程度具有良好的诊断效能和准确度。

伴有IRF4不典型重组的大B细胞淋巴瘤一例

伴有IRF4重组的大B细胞淋巴瘤是2017版WHO造血与淋巴组织肿瘤新定义的亚型,属于预后良好型,相对罕见。该文报道1例IRF4不典型重组的病例。患者男性,12岁,发现双侧颈部肿物4个月。镜下肿瘤细胞弥漫性增生,细胞核大,细胞凋亡和核分裂象多见。免疫组织化学:CD20、CD79a、MUM1和bcl-6阳性,bcl-2、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)均阴性。荧光原位杂交:IRF4分离探针呈2黄1红或1黄1红信号的不典型阳性;IgH分离探针呈1黄1红信号的不典型阳性。结合患者年龄、发生部位、免疫组织化学和荧光原位杂交染色结果,符合伴有IRF4重组的大B细胞淋巴瘤。

伴有细胞角蛋白表达的神经母细胞瘤一例

神经母细胞肿瘤是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤,通常认为不表达细胞角蛋白,借此可与上皮来源肿瘤相鉴别。该文报道1例5岁男孩发生的神经母细胞瘤伴有细胞角蛋白表达,描述其组织学特征、免疫表型及遗传学特点,旨在拓展对神经母细胞瘤免疫表型的认识。

筛状神经上皮肿瘤1例

患儿男, 8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余, 便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院, 磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水, 间质性脑水肿, 诊断:颅内肿瘤, 考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术, 术后未行放化疗, 随访8个月, 患儿情况良好。病理检查:镜下见肿瘤细胞小而密集, 呈筛状、小梁状、乳头状排列, 部分呈实性, 可见真菊形团样结构, 区域可见坏死及营养不良性钙化, 细胞呈单层分布, 细胞核染色质致密, 核圆形或卵圆形, 胞质轻度嗜酸性, 核仁不明显, 未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性, 胶质纤维酸性蛋白阴性, INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。