杭州地区近年80620例儿童常见皮肤病特征分析

目的统计分析杭州地区近年皮肤科门诊初诊患儿的常见皮肤病患病情况和特征,以期为制定相应预防保健措施提供参考。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院门诊诊间系统回顾医院近一年诊治的80 620例常见皮肤病初诊患儿的临床资料,统计分析各年龄段就诊患儿的例数及各皮肤病的患病例数。结果本组患儿常见前10种皮肤病患病情况:湿疹36 440例(45.2%),丘疹样荨麻疹7 094例(8.8%),荨麻疹4 998例(6.2%),尿布皮炎4 111例(5.1%),白色糠疹2 792例(3.4%),足癣2 650例(3.3%),幼儿急疹2 215例(2.7%),摩擦性苔藓样疹2 136例(2.6%),毛细血管瘤2 079例(2.6%),传染性软疣1 511例(1.9%)。各年龄段分布情况:新生儿564例(0.7%),婴儿22 227例(27.5%),幼儿22 609例(28.0%),学龄前儿童17 020例(21.1%),学龄期儿童14 835例(18.4%),青春期儿童3 365例(4.1%);湿疹在婴幼儿年龄段占68%,丘疹样荨麻疹在幼儿、学龄前、学龄期年龄段占90%,尿布皮炎在婴儿期年龄段占比89%,摩擦性苔藓样疹在幼儿、学龄前年龄段占比100%,足癣在幼儿、青春期年龄段占54%。患儿皮肤病季节分布情况:春季16 504例(20.5%),夏季23 641例(29.3%),秋季18 370例(22.8%),冬季22 105例(27.4%);湿疹在冬春两季占61.8%,丘疹样荨麻疹在夏秋两季占83.3%,尿布皮炎在冬季占48.6%,摩擦性苔藓样疹在夏秋两季占90.8%,足癣在夏季占47.6%。结论本地区儿童常见皮肤病的年龄段分布上,湿疹高发于婴幼儿,丘疹样荨麻疹高发于幼儿、学龄前及学龄期儿童,尿布皮炎高发于婴儿,摩擦性苔藓样疹高发于幼儿、学龄前儿童,足癣高发于幼儿、青春期儿童;季节分布上,湿疹高发于冬春季,丘疹样荨麻疹、摩擦性苔藓样疹高发于夏秋季,尿布皮炎高发于冬季,足癣高发于夏季。

儿童葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征44例临床分析

目的探讨儿童葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2015年3月至2018年3月44例SSSS患儿的临床资料。结果28例患儿年龄<3岁;有皮肤外伤感染诱因8例,上呼吸道感染诱因12例,出现皮肤触痛36例,皮肤泛发性红斑44例,口周放射状皲裂38例,尼氏征阳性29例,白细胞计数升高30例。均使用抗生素联合短程糖皮质激素治疗并痊愈出院。结论SSSS好发于3岁以内儿童,皮肤外伤感染及上呼吸道感染是常见诱因,皮肤触痛、口周放射状皲裂、皮肤泛发性红斑、尼氏征阳性是特异的症状和体征,早期诊断,及时采用抗生素联合短期糖皮质激素治疗可取得良好疗效。

血清过敏原检测在儿童过敏性疾病中的临床应用

目的:探讨血清过敏原检测在儿童过敏性疾病中的临床应用。方法:收治过敏性疾病患者124例,接受血清过敏原检测,分析检测结果。结果:在常见吸入性过敏原中,屋尘螨的阳性检出率最高,阳性患儿总Ig E最高,其次是粉尘螨和动物皮毛。在常见食物性过敏原中,牛奶过敏的阳性检出率最高,阳性患儿总Ig E最高,其次是鸡蛋和海鲜类食物。结论:了解生活中容易导致儿童发生过敏性疾病的常见过敏原,对预防和临床确诊疾病具有重大意义。

西替利嗪糖浆与糠酸莫米松乳膏联用治疗儿童湿疹的疗效观察

目的:探究西替利嗪糖浆与糠酸莫米松乳膏联用治疗儿童湿疹的疗效。方法:收治儿童湿疹患者90例,将患儿随机分两组,对照组接受糠酸莫米松乳膏治疗,观察组在此基础上加用西替利嗪糖浆治疗,比较两组症状积分以及治疗有效率。结果:治疗后观察组总积分(0.9±0.2)分,显著优于对照组的(2.0±0.8)分,组间差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗有效率84.4%,高于对照组的60.0%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:西替利嗪糖浆与糠酸莫米松乳膏联用治疗儿童湿疹效果显著。

阿维A联合复方甘草酸苷片对寻常型银屑病患者皮肤面积及严重程度、TNF-α的影响

目的探讨阿维A联合复方甘草酸苷片对寻常型银屑病患者皮肤面积及严重程度、TNF-α的影响。方法80例寻常型银屑病患者随机分为观察组(阿维A联合复方甘草酸苷片治疗)和对照组(阿维A治疗)各40例,疗程8周,比较:1两组患者治疗后的总有效率;2两组患者治疗前后PASI评分的变化情况;3两组患者治疗前后TNF-α水平的变化情况。结果治疗8周后,观察组的总有效率达95.00%,显著高于对照组75.00(χ2=6.432,P<0.05)。治疗8周后,观察组与对照组的PASI评分分别为(4.92±0.53)分、(9.16±2.75)分,显著低于治疗前,且观察组PASI评分较对照组降低更显著(t=3.267,P<0.05)。治疗8周后,观察组与对照组的TNF-α水平分别为(8.78±1.12)、(13.46±2.83)pg/m L,均显著低于治疗前,且观察组TNF-α水平较对照组降低更显著(t=3.136,P<0.05)。结论阿维A联合复方甘草酸苷片治疗寻常型银屑病疗效确切,明显改善患者皮肤面积及严重程度,考虑可能是通过降低TNF-α水平从而抑制炎症进展而发挥作用的。

儿童混合型淋巴管畸形1例

本文报道1例儿童混合型淋巴管畸形(LMs)的诊治经过。该患儿临床表现为左背部肿块伴水疱样皮疹。浅表B超检查:背部皮下脂肪层内可探及无回声区及大小为2.5 cm×2.5 cm×0.5 cm的低回声区,边界清,内部透声尚可,内可见多个分隔,后方回声增强,包块内分隔处可见血流信号。结合患儿病史、查体及辅助检查,临床诊断为左背部混合型LMs,予以全麻下经皮背部淋巴管瘤体内聚桂醇注射治疗。术后3个月随访,背部可视肿块已消退,皮损部分结痂脱落,未见复发。

嵌合突变在遗传性皮肤病中的研究进展

嵌合突变是指同一个体具有不同基因型的情况,包括体细胞嵌合、生殖细胞嵌合以及体细胞生殖细胞嵌合三种模式。近年来,单基因遗传性皮肤病中嵌合突变现象逐渐增多,其临床表现多样且隐匿,与胚系突变有很大不同,临床上较难识别,容易造成误诊和漏诊。本文概述了单基因遗传性皮肤病中的嵌合突变现象及诊断、检测方法,以期更好地进行遗传咨询、产前诊断和遗传诊断。

丙种球蛋白治疗Netherton综合征一例并文献复习

4岁2个月龄男性患儿,全身红斑、脱屑伴瘙痒4年余。皮肤镜示:头发呈竹节状改变。血清IgE升高(>1140.0 IU/ml),嗜酸粒细胞百分比升高(35.0%)。基因检测提示患儿SPINK5基因第24号外显子携带c.A2260T(p.K754^(*))和第26号外显子c.2459delA(p.E820fs)复合杂合突变,其中c.A2260T突变遗传自母亲,c.2459delA突变遗传自父亲。诊断:Netherton综合征。治疗:给予丙种球蛋白7.5g静脉注射,每月1次,共3次,治疗期间红斑、鳞屑消退,瘙痒显著改善。随访6个月,停药1个月后皮损有反复,但可自行缓解。

多磺酸粘多糖乳膏治疗婴儿湿疹临床疗效观察

目的:观察多磺酸粘多糖乳膏(商品名:喜辽妥)治疗婴儿湿疹的临床疗效及不良反应。方法:采用随机、开放、平行对照的方法将140例干燥型亚急性婴儿湿疹患儿分为2组,试验组和对照组分别外用喜疗妥乳膏和肝素钠乳膏,每天2次,疗程3周,观察2组患儿的治疗结果和不良反应。结果:试验组有效率75.3%,对照组有效率53.7%,治疗组有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),2组均未见明显不良反应发生。结论:喜疗妥乳膏治疗干燥型亚急性婴儿湿疹临床疗效确切,安全性高。

淋球菌外膜蛋白Porin I多抗的黏附抑制作用研究

目的:研究兔抗淋球菌外膜蛋白Porin I(P I)的多克隆抗体阻断淋病奈瑟菌对泌尿生殖道上皮的黏附作用。方法:将自行构建表达的淋球菌GST-P I融合蛋白作为抗原免疫新西兰兔,获得兔抗P I蛋白的多抗血清,纯化后得到P I-IgG抗体。建立淋球菌感染BALB/c小鼠模型,并通过观察阴道黏膜改变、分泌物涂片、冲洗液培养及阴道组织病理变化评价兔抗P I-IgG抗体对淋球菌黏附的影响。结果:经1 m g/m l兔抗P I-IgG处理后3 h再接种淋球菌的BALB/c小鼠生殖道黏膜未见红肿及脓液,分泌物涂片及阴道冲洗液未检及淋球菌,阴道组织病理检查也未见炎症细胞浸润。而低于浓度1 m g/m l及长于3 h兔抗P I-IgG处理的小鼠阴道组织病理可检及炎症细胞,但其它检查结果阴性。结论:纯化的抗淋球菌GST-P I融合蛋白的多克隆抗体,能有效抑制淋病奈瑟菌对小鼠泌尿生殖道上皮的黏附与感染,阻断作用及持续时间与抗体浓度有关。

卡替洛尔联合糠酸莫米松治疗婴儿早期浅表生长期血管瘤的临床效果观察

目的观察卡替洛尔联合糠酸莫米松治疗婴儿早期浅表生长期血管瘤的临床效果和安全性。方法选取2016年6月至2019年1月在浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科门诊的早期浅表生长期血管瘤患儿200例。其中100例患儿采用卡替洛尔联合糠酸莫米松治疗,为观察组;另100例患儿仅采用卡替洛尔治疗,为对照组。两组患儿治疗后第1、2个月随访,根据用药后瘤体缩小情况[(治疗前体积-治疗后体积)/治疗前体积×100%]结合质地和颜色的变化评估疗效,并观察用药后不良反应发生情况。结果观察组患儿治疗1、2个月后总有效率分别为17.0%、35.0%,对照组患儿分别为5.0%、14.0%,观察组高于对照组(均P<0.05);观察组、对照组患儿用药后不良反应(瘤体周围红斑、瘤体及瘤体周围干燥脱屑)发生率分别为13.0%、15.0%(P>0.05),考虑为外用药物时包裹的保鲜膜刺激皮肤导致皮炎,叮嘱家长注意不要将保鲜膜直接接触皮肤,同时给予保湿剂修复皮肤,经上述处理后不良反应均消失。结论局部外用卡替洛尔联合糠酸莫米松治疗婴儿早期浅表生长期血管瘤安全、有效,值得临床借鉴。

盐酸西替利嗪分散片联合卡介菌多糖核酸治疗慢性荨麻疹的疗效观察

目的探讨盐酸西替利嗪分散片联合卡介菌多糖核酸治疗慢性荨麻疹的疗效。方法选取2013年1月~2014年1月我院皮肤科的慢性荨麻疹患者100例,根据治疗方法不同分为观察组和对照组,每组50例,对照组予盐酸西替利嗪分散片10 mg,1次/d,观察组同时肌注卡介菌多糖核酸注射液1 mg,1次/d,疗程均为4周。比较两组患者治疗后的总有效率及两组患者治疗前后临床症状积分的变化情况、复发率、不良反应。结果观察组患者治疗4周后的痊愈率达48.00%、显效率达26.00%、好转率达22.00%、总有效率达96.00%,对照组患者治疗4周后的痊愈率达40.00%、显效率达20.00%、好转率达18.00%、总有效率达78.00%,两组痊愈率、显效率好转率分别比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患者治疗后的总有效率比较,差异具有统计学意义（P〈0.05）。治疗后观察组和对照组患者的瘙痒、风团直径、风团数量、风团水肿程度、发作持续时间及积分比较,差异具有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。观察组的复发率明显低于对照组,差异有统计学意义（6.0%vs 18.0%,χ2=8.237,P〈0.05）。结论盐酸西替利嗪分散片联合卡介菌多糖核酸治疗慢性荨麻疹疗效确切,可以明显改善患者的临床症状,降低复发率,值得推广和应用。

以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型二例临床特点和基因分析

分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨。例1血钙降低,血磷升高,甲状旁腺激素(PTH)水平升高,基因测序发现GNAS基因第5外显子第399位T碱基缺失杂合突变(c.399delT)。例2血钙、血磷正常,早期PTH正常,基因测序显示GNAS基因第9外显子第939位T碱基缺失杂合突变(c.939delT),随访1年发现患儿血PTH升高。2例患儿均确诊为假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型,补充维生素D3后,无新发皮肤结节,血钙、血磷恢复正常。

儿童右下背部先天性乳头状汗管囊腺瘤一例

患儿女,2岁2个月,因右下背部疣状斑块2年余就诊。患儿出生时右下背部见40~50个粉红色多发丘疹,质地中等,表面光滑。随年龄增长,丘疹缓慢增多、变大,部分融合形成疣状斑块,表面粗糙伴表浅糜烂结痂,病程中无疼痛及瘙痒等自觉症状。局部予小范围高频电离子手术治疗后病灶消失,约2个月后复发,复发病灶大小、颜色和原发病灶一致。出生后体格和智力发育正常。否认外伤史及昆虫叮咬史。家族成员无类似病史。

全羧化酶合成酶基因新发突变致以皮肤为首发症状的多种羧化酶缺乏症一例

患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、有机酸尿.通过二代测序和Sanger测序验证发现,先证者全羧化酶合成酶基因第9外显子1522处胞嘧啶>胸腺嘧啶(c.1522C>T)和第11外显子1796_1814缺失(c.1796_1814del),其中c.1796_1814del为新发突变,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该新发突变评级为致病突变.诊断:多种羧化酶缺乏症.经口服生物素治疗后临床症状得到改善,未出现神经系统症状和体征.

威尼克何德霉致儿童掌黑癣2例

例1女,4岁,左手掌心及左手小鱼际肌处棕褐色斑片2年,患儿2年前因"左手掌腱鞘炎手术"后出现掌心及小鱼际肌处棕褐色斑片,无自觉症状,皮损逐渐增大,未予以诊治。例2男,8岁,右手掌心褐色斑片3年。患儿3年前开始出现右手掌心褐色斑片,无明显自觉症状,逐渐增大,未予以治疗。2例患儿皮屑培养分离菌株经分子生物学鉴定为威尼克何德霉。诊断:威尼克何德霉致掌黑癣。

原发性皮肤CD4^(+)小/中等大小T细胞淋巴组织增殖性疾病1例

患者女,35岁,左鼻翼结节3周。皮疹表现为左侧鼻翼蚕豆大小的孤立粉色光滑结节。组织活检病理显示:表皮正常,多形性的小或中等大小的淋巴细胞在真皮层内弥漫浸润。免疫组织化学:CD4、CD3(+),CD30(-),PD-1(+),EBER(-),TCR基因重排(+),Ki-67增殖指数(15%~20%)。诊断:原发性皮肤CD4;小/中等大小T细胞淋巴组织增殖性疾病。患者未治疗,皮疹在活检3个月后自行消退。

维生素D水平与系统性红斑狼疮患病风险的孟德尔随机化研究

目的:探讨维生素D水平与系统性红斑狼疮(SLE)患病风险之间的因果关系。方法:采用双样本孟德尔随机化(MR)研究方法,利用2020年发表的总25-羟维生素D水平[25(OH)D]、25-羟维生素D 3水平[25(OH)D 3]、25-羟维生素D 3差向异构体水平[C3-epi-25(OH)D 3]等循环维生素D水平相关的3个全基因组关联分析(GWAS)数据集和2015年发表的1个SLE GWAS数据集,通过逆方差加权法(IVW)、加权中位数法(WME)、MR-Egger法、MR多效残差和离群值法(MR-PRESSO)分析维生素D水平对SLE患病风险的因果效应。结果:分析总25(OH)D水平、25(OH)D 3水平和C3-epi-25(OH)D 3水平与SLE患病风险因果关联的有效工具变量分别为34、29和6个SNP位点。MR分析结果显示,25(OH)D 3水平每降低一个标准差,SLE风险增加14.2%(OR,0.858;95%CI,0.753~0.978;P=0.022),而总25(OH)D水平和C3-epi-25(OH)D 3水平与SLE风险的因果关联不具有统计学意义(OR,0.849;95%CI,0.653~1.104;P=0.222;OR,0.904;95%CI,0.695~1.176;P=0.452)。结论:25(OH)D 3与SLE患病风险存在因果关联,提示低维生素D人群应积极监测并注意预防SLE发生,SLE患者应适当补充25(OH)D 3。

以消化道出血、鼻衄为主要表现的湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征一例

患儿男，5岁1个月。因反复消化道出血5年、鼻衄3年，加重半年于2010年4月26日入我院。患者出生后40d出现呕血和便血，呕鲜红色血块和解鲜红色大便，量不多，到当地医院就诊，