综合护理干预在儿童急性脊髓炎患者日常自理能力及生活质量的影响

目的探讨综合护理干预在儿童急性脊髓炎患者日常自理能力及生活质量的影响。方法取本院50例急性脊髓炎患儿,均为2018年1月至2019年3月入院就诊,按照随机数字表法将其分为对照组与研究组各25例,对照组采用临床常规护理,研究组在对照组的护理基础上实施综合护理干预,对比两组患儿依从性以及肌力分级,并观察两组护理前后日常自理能力及生活质量变化。结果研究组治疗依从性明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组肌力分级明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者干预前ADL、SF-36两个量表评分无显著差异(P>0.05),干预后,研究组患者ADL、SF-36评分有明显升高,与对照组患者相应量表评分比较,两组患者干预后指标差异具有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理干预的实施可有效提高儿童急性脊髓炎患者的治疗依从性,改善其肌力状况,进而提高其日常自理能力及生活质量,值得在临床推广。

同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点

目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。

儿科规培学员自主学习能力现状调查与分析

目的了解儿科规范化培训学员的自主学习能力情况及其影响因素。方法采用自制的《儿科规培生自主学习能力现状调查问卷》对浙江大学医学院附属儿童医院153名规培学员进行问卷调查,了解儿科规培学员的自主学习能力情况,并分析影响因素。结果儿科规培学员的总体自主学习能力得分为(111.34±20.26)分,各维度得分:自我动机信念维度(47.32±9.04)分、自我监控及调节维度(32.54±6.33)分、任务分析能力维度(19.35±4.39)分、自我评价维度(12.18±2.39)分。多因素线性回归分析显示,学员学历水平及自身职业规划情况与自主学习能力有显著相关(t分别=-2.33、6.53,P均<0.05)。结论我院儿科规培学员的自主学习能力亟需提升,可以通过改善临床教学方式、合理制定学习计划及职业规划、成立互助小组等方式提升规培学员的自主学习能力。

诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

脊髓性肌萎缩症相关生存质量评估工具的研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病,常伴有多器官功能损害,患者生存质量低下。生存质量评估可客观全面反映个体健康状况,并有助于临床病情评估及指导治疗。本文通过综述国内外SMA生存质量评估量表相关文献,同时结合中国SMA诊疗现状,探求适合中国SMA患者生存质量的测评工具,以期为综合评估SMA患者生存质量和指导临床干预提供参考。

脊髓性肌萎缩症患儿的营养状况评价

目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的营养状况,为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查,选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿,收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿,消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查,10例(76.9%)出现骨密度低下;与人群标准化值相比,SMA患儿脂肪百分数增加,而瘦体重指数减少(P<0.05);与6例消瘦患儿相比,7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查,仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量;钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良,并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象,开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。