脊髓性肌萎缩症髋关节和脊柱畸形的初步研究

目的观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点,为SMA的骨科管理提供依据。方法收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的SMAⅡ型和SMAⅢ型患儿共32例,其中SMAⅡ型25例,SMAⅢ型7例;男18例,女14例;年龄范围为2岁9个月至19岁3个月,平均年龄为8.7岁。采用回顾性横断面研究,分析患儿的临床随访资料,影像学检查评估相应畸形,髋关节畸形采用Hipscreen软件测量股骨头外移指数,脊柱畸形和骨盆倾斜根据脊柱拼接X线正侧位片测量Cobbs角和骨盆倾斜角,初步分析髋关节和脊柱畸形的临床特点。结果SMAⅡ型患儿髋关节脱位或半脱位发生率为68%(17/25),脊柱侧弯发生率为60%(15/25),其中"C"形弯曲有12例;1例SMAⅢ型患儿发生髋关节半脱位,2例发生脊柱侧弯。一元线性回归分析模型显示SMAⅡ型患儿Cobbs角和年龄呈线性正比关系(R=0.9,P=0),平均每年进展8.4°。SMAⅡ型患儿中21例患儿出现骨盆倾斜,Pearson相关分析显示SMAⅡ型患儿Cobbs角和骨盆倾斜角相关(R=0.8,P=0)。结论作为一种罕见的神经肌肉疾病,SMA患儿极易合并髋关节异常和脊柱侧弯,SMAⅡ型患儿脊柱侧弯发生早、进展快,多数呈"C"形弯曲伴骨盆倾斜,充分掌握其临床特点,有助于个体化骨科管理方案的实施。