评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

目的 对多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）两种方法分别检测了32份儿童（男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁）血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组（阳性对照组）,16名为体检正常儿童组（阴性对照组）.采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.

单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究

目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形（CTD）染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法（MLPA）对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交（FISH）验证.采用Fisher精度检验,P＜0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症（TOF）,4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA-VSD）,8例右室双出口（DORV）,10例大动脉转位（TGA）.6例（7.8%）患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.